(שיש או מחלה) - מחלה מולדת קשה של השלד, המתאפיין בהתאבנות מוגזמת (כללי או מקומי).ברוב המקרים שדווח לפתולוגיה התורשתית.לעתים רחוקות מאוד, המחלה מתרחשת במשפחה בריאה.פתולוגיה
הייתה ראשונה למדה ותוארה על ידי הרופא הגרמני אלברס-שנברג בשינה 1904.Osteopetrosis שיש הספרות הידוע גם בosteosclerosis המערכתי מולדת.בילדים, האבחון חשוף כמעט מייד לאחר לידה.המחלה מתרחשת בצורה חמורה, יש מקרים של מוות.בosteopetrosis פחות חמור נקבע רק בבגרות, והוא בדרך כלל ממצא אקראי בצילומי רנטגן בשל עצם שבור.
גורם
שנים רבות, מדענים לא יכולים להגיע להסכמה על אטיולוגיה של המחלה אלברס-שונברג.הוא האמין כי הגוף התחיל תהליכים פתולוגיים המונעים את הספיגה התקינה של סידן וזרחן.מינרלים חילוף חומרים חמורים להצמיח osteopetrosis מחלה בשם.מה זה ולמה הוא הפעיל את המנגנון של הרס של רקמת עצם, שלא ניתן לגלות.
ברוב המקרים ניתן לעקוב אחר מחלה תורשתית מובהקת.Osteopetrosis ("יש קטלני") יכול להיות מועבר כאוטוזומלית דומיננטי ואוטוזומלית רצסיבית.במקרה פתולוגיה הראשונה כבר זוהה בבגרות וקלה יחסית.בעת העברת מחלה אלברס-שונברג תכונה רצסיבית מאובחנת זמן קצר לאחר לידה, ותמורה עם הרבה סיבוכים.
איך פתולוגיה?פתוגנזה
של osteopetrosis הוא למד מספיק.הנחה היא כי אפילו ברחם שיבש אינטראקציה נורמלית של עצם ורקמת hematopoietic.Osteoclasts - תאים אחראים להרס של השלד - לא למלא את תפקידיו.כתוצאה מכך, משנה את המבנה של עצמות, הם מעוותים ולא להתמודד עם המשימה שלה.בנוסף, שיבש באופן משמעותי את אספקת דם ועצבוב של השלד.לרוב משפיע על העצמות הארוכות, עצמות הגולגולת, האגן ועמוד השדרה. osteopetrosis
סיווג טופס - אוטוזומלית רצסיבית (שפותח בלידה, מתרחש עם סיבוכים קשים וקטלני תכופים).טופס
- אוטוזומלית דומיננטי (שזוהה בבגרות, הוא שפיר).osteopetrosis
- מה זה?תסמינים
מצבים רצסיבית של שידור לאחר שהסימנים הראשונים של מחלה מופיעים מייד לאחר לידה.בנים ובנות סובלים במידה שווה לעתים קרובות.יש פנים של תינוק מבט ייחודי: עצמות לחיים רחבות, ניטע רחוק אחד מהשני עיניים.שורש האף תמיד נלחץ, נחיריים פנו כלפי חוץ, שפתיים עבות.בקרוב פיתח אנמיה מתקדמת, והידרוצפלוס, יש עלייה ניכר בכבד והטחול.diathesis המדמם מאוד נפוץ.הסיום הבלתי נמנע הופך נגעי עצם מרובים.עם ההתפשטות של הגולגולת מתרחשת דחיסה של עצבי ראייה ושמיעה לפתח עיוורון וחירשות.osteopetrosis
- תהליך קטלני מעורבים כמעט בכל עצמות הארוכות.רוב הילדים אפילו לא לחיות עד 10 שנים.מפתחת דלקת עצם מוגלתית של העצם, שהובילו לנכות.סיבת מוות, נוטה להיות אנמיה ואלח דם חמורות.
כאשר גרסאות דומיננטיות של פתולוגיה מאובחנת בילדים בגיל בית ספר, כמו גם מבוגרים.בדרך כלל, החולה הוא אפילו לא מודע לכך שהגוף שלו ונתקע מחלה כגון חתרנית.Osteopetrosis הוא בדרך כלל גילוי מקרי של צילומי רנטגן בכ שבר.במקרים רבים, את הפתולוגיה מתרחשת ללא תסמינים לחלוטין.חלק מהחולים מתלוננים על כאב חוזר ונשנה בעצמות, ואילו אחרים הם לקוחות תכופים של טראומה, ולאחר מכן מקבלים על שולחן ניתוחים עם שברים פתולוגיים.הפרעות אנמיה בדרך כלל לידי ביטוי זניחה, נוירולוגיות כתוצאה מדחיסה של סיבי עצב היא נדירות.
במתון יותר צורות של המחלה ההפרעות הנפשיות אלברס-שונברג בפיתוח לא שמתו לב.זה אופייני מאוד של מחלה זו היא בקיע שיניים מאוחר, התפתחות לא תקינה שלהם, רגישות לעששת.צמיחה נמוכה היא לא לידה מוזרה, פיתוח פיזי מפגר גילה קרוב לשנה.osteopetrosis
(השיש קטלני).מקרה האבחון
בפתולוגיה של מוקדמת של קצת חולה נופל לידיים של רופאים בחודשים הראשונים לחיים.במקרה זה, האבחנה היא בדרך כלל לא הרבה קושי.המראה האופייני של החולה מאפשר לחשוד osteopetrosis.בגילים מבוגרים יותר, מטופלים בדרך כלל כבר רשומים באורתופד עקב שברים תכופים.במבוגרים, התמונה הקלינית מטושטשת, סימנים רבים לא מראים שקשה יותר לאבחון.
בכל המקרים, ללא קשר לגיל רנטגן יכול לאשר או להכחיש osteopetrosis.מה זה ומה הטעם של השיטה?במשרד מאובזר במיוחד היא תמונה של האזור הפגוע בשתי תחזיות.רנטגן ברור עצמות חותם גלויות, בעוד שהגבול בין הצינור והחומר הספוגי נעדר.העצמות מעוותות, metaphyses (האזור ליד המפרקים) מורחבת במידה ניכרת.בדרך כלל, התהליך כרוך בעמוד השדרה, גולגולת ואגן.תנודות במהלך המחלה מספקת חוליות וstriation הרוחבי של עצמות ארוכות, שנראה בבירור בצילום רנטגן.התרופה רדיקלית
טיפול osteopetrosis
של מחלה זו לא פותחה.בעיקר טיפול סימפטומטי שנועד לשפר את מצבם ואיכות חיי הכלליים.אם המחלה אלברס-שונברג מתגלה בשלב מוקדם, המטופל יכול לבצע השתלת מח עצם.זהו הליך חדש יחסית המאפשר לך כדי להציל את חייו של ילד, גם במקרה של נגעים חמורים של השלד.קודם לכן ביצע השתלת מח עצם, טובים יותר את הסיכויים לתוצאה מוצלחת של המחלה.
לפעולה הנדרש כדי להשיג חומר מקרוב משפחה שעימם המטופל תצא HLA-גני תאימות מקסימלית.אחרת, מח העצם אינו לוקח להחזיק, יהיו סיבוכים חמורים המאיימים על חייו של המטופל.התאימות הן בדיקות דם מיוחדות כדי לעזור לך לקבוע את הדמיון של הגנום של התורם והמקבל.
אם תוצאה מוצלחת של מבנה הפעולה של העצם מתאוששת בהדרגה.יש שיפור במצבו הכללי, ראייה תקינה ושמיעה.השתלה - זה הסיכוי היחיד עבור אותם חולים שבטיפולים אחרים לא הניבו כל תוצאות מוחשיות.תאי גזע של מח עצם השתלת
הוא גם שדרה מאוד מבטיח לטיפול במחלות כגון osteopetrosis.מה זה?במקרה זה, לא רק הוא איבר להשתלה, אך רק תאים בודדים.הם לוקחים שורש במח העצם של החולה ולשחזר hematopoiesis הנורמלי.הליך זה הוא הרבה יותר קל לסבול חולים קטנים, כאינו דורש הרדמה תוך ורידית.
משמש לטיפול בקלציטריול מבוגרים או γ-אינטרפרון, שלנרמל את הפעילות של osteoclasts, ובכך מעכב את התהליך של הרס ודחיסה של רקמת עצם.טיפול כזה יכול להפחית באופן משמעותי את הסיכון לשברים חדשים, שמשפיע לטובה על איכות חיים של המטופל.osteopetrosis סיבוכי
שברים תכופים של עצמות ארוכות - בעיה שמוקדם או במאוחר בפני כל חולה.רובם סובלים מירך, ייתכן שיש נזק ללסת, עמוד השדרה, החזה התחתון.על רקע התהליך של hematopoiesis מתפתח דלקת עצם מוגלתי, קשה לטיפול.עיוות בולטת של גפיים - תוצאה בלתי נמנעת של מחלה קשה הנקראת osteopetrosis.השלכות תמונה של פתולוגיה זה dostotatochno נראות מפחידות.תחזית
כמובן
של המחלה תלויה בגיל החולה.בחלק ממקרי הפיתוח של פתולוגיה יכול פתאום להפסיק ושום דבר לא צריך להזכיר לעצמי שנים רבות.בהתגלמויות אחרות, ההתקדמות של המחלה מתרחשת עם אנמיה קשה וזיהומים מוגלתי תכופים.ככל שהילד צעיר יותר, כך גדל הסיכוי לסיבוכים ומוות חמורים.לעומת זאת, מחלה מבוגרת באה לידי ביטוי כמו הרבה פחות פעיל השבריריות רק גדלו, מעצבנות של עצמות.
ללא קשר לחומרת המחלה, כל החולים עם אבחנה מאושרת של חיים חייבים להיות נצפו באורתופד.רופא מנוסה יהיה מסוגל לזהות בזמן כל סיבוכים הנובעים ואם יש צורך, למנות שיטות נוספות של בדיקה וטיפול.
