osteopetrozės (marmuras arba liga) - rimta įgimta liga skeletas, kuris yra būdingas pernelyg kaulėjimas (apibendrintu ar lokalizuota).Daugumoje pranešimų apie įgimtas patologiją.Labai retai, liga pasireiškia sveika šeima.
patologija pirmą kartą buvo ištirti ir aprašyti vokiečių gydytojas Albers-Šionbergas 1904.Literatūroje marmuro osteopetrozės taip pat žinomas kaip įgimta sisteminio osteosclerosis.Vaikams, diagnozė yra veikiami beveik iš karto po gimimo.Liga pasireiškia sunkus forma, yra atvejų, mirčių.Tuo žymesne osteopetrozė yra nustatomas tik suaugus ir paprastai yra atsitiktinis išvada rentgeno dėl punktyrine kaulų.
Sukelia
daug metų, mokslininkai negali pasiekti sutarimą dėl ligos Alberso-Schonberg etiologijos.Manoma, kad kūnas pradėjo patologinių procesų, kurios trukdo normalų absorbciją kalcio ir fosforo.Sunkios apykaitos mineralai sukelti liga, vadinama osteopetrozė.Kas tai yra ir kodėl yra aktyvuotas sunaikinimo kaulinio audinio mechanizmą, neįmanoma sužinoti.
Daugeliu atvejų tai yra įmanoma atsekti tam tikrą paveldimą ligą.Osteopetrozės ("mirtinas marmuro") gali būti perduodamas kaip autosominiu dominuojanti ir autosominiu recesyvinis.Pirmuoju atveju patologijos jau aptikta suaugus ir yra gana lengva.Kai perduodant recesyvinis portreto Alberso-Schönberg liga diagnozuojama netrukus po gimimo, ir pajamų, kurių komplikacijų daug.
Kaip patologija?
patogenezė osteopetrozė yra nepakankamai ištirtas.Manoma, kad net gimdoje sutrikdė įprastą sąveiką kaulų ir kraujodaros audinio.Osteoklastai - ląstelės, atsakingos už skeleto sunaikinimo - ne vykdyti savo funkciją.Kaip rezultatas, keičia kaulų struktūrą, jie yra deformuojamas ir nebegali atlaikyti savo užduotį.Be to, smarkiai sutrikdė kraujotaką ir inervacijos skeleto.Dažniausiai pasireiškia ilgųjų kaulų, kaukolės, dubens ir stuburo kaulai.
Klasifikacija osteopetrozės
- autosominiu recesyvinis forma (sukurta gimimo, atsiranda sunkių komplikacijų ir dažnai mirtinas).
- autosominiu dominuojanti forma (aptikta pilnametystės, yra gerybinis).
osteopetrozės - kas tai?Simptomai
recesyvinis perdavimo būdai Kai pirmieji ligos požymiai atsiranda iš karto po gimimo.Berniukai ir mergaitės patiria vienodai dažnai.Kūdikio veidas turi savitą išvaizdą: platus skruostikauliai, pasodinti toli vienas nuo kito akių.Iš nosies šaknies visada paspaustas, šnervės pasuko į išorę, storas lūpas.Netrukus sukūrė pažangią anemija ir hidrocefalija, yra žymus padidėjimas, kepenų ir blužnies.Labai dažni hemoraginis diatezė.Neišvengiamas finalas tampa daug kaulų pakitimus.Su kaukolės plitimas vyksta suspaudimo regos ir klausos nervų plėtoti aklumą ir kurtumą.
osteopetrozės - mirtinas procesas, apimantis beveik visas ilgųjų kaulų.Dauguma vaikų net nereikia gyventi iki 10 metų.Plėtoja pūliuojantį osteomielitas kaulą, todėl negalios.Mirties priežastis, tampa sunkia anemija ir sepsis.
Kai dominuojantys variantai patologija diagnozuojama į mokyklinio amžiaus vaikų, taip pat suaugusiems.Paprastai, pacientas yra net nežino, kad jo kūnas yra pateikęs tokį klastingą ligą.Osteopetrozės paprastai atsitiktinis atradimas rentgeno maždaug lūžimo.Daugeliu atvejų, patologija, įvyksta visiškai simptomų.Kai kurie pacientai skundžiasi pasikartojantis skausmas, kaulų, o kiti yra dažnai klientai traumos, o tada gauti ant operacinio stalo su patologinių lūžių.Anemija paprastai išreikštos nežymi, neurologiniai sutrikimai, atsiradę suspaudimo nervinių skaidulų yra reti.
Be švelnesnis ligos formos Alberso-Schönberg psichikos sutrikimų vystymosi ne pastebėjau.Tai labai būdinga šios ligos yra vėlai kramtyti, jų nenormalus plėtros, imlumas ėduoniui.Mažas augimas nėra Savas gimimo, atsilikusi fizinis vystymasis atskleidė arčiau metus.
osteopetrozės (mirtinas marmuro).Diagnozė
Be atvejis ankstyvo patologijos mažai pacientų patenka į gydytojų pirmaisiais gyvenimo mėnesiais rankose.Šiuo atveju, diagnozė paprastai yra ne daug sunkumas.Charakteringo išvaizda pacientui leidžia įtariama osteopetrozės.Vyresniame amžiaus pacientai paprastai yra jau registruotas ortopedo dėl dažnų lūžių.Suaugusiems, o klinikinis vaizdas yra neryškus, daug ženklų nerodo, kad tuo sunkiau diagnozė.
Visais atvejais, nepriklausomai nuo amžiaus rentgeno galėtų patvirtinti arba paneigti osteopetrozės.Kas tai yra ir kas yra metodo prasmė?Specialiai įrengtoje biure yra paveiktoje zonoje vaizdas į dvi projekcijas.Rentgeno aiškiai matomos sandarinimo kaulai, o tarp vamzdžio ir akyta medžiaga riba nėra.Kaulai yra deformuotas, metafizių (šalia sąnarių sritis) yra gerokai išsiplėtė.Paprastai šis procesas apima stuburo, kaukolė ir dubens.Banguotu ligos suteikia slankstelius bei skersines Striation ilgųjų kaulų, kuri yra aiškiai matomas rentgeno.
Gydymas osteopetrozės
Radikali išgydyti šios ligos nebuvo sukurta.Dažniausiai simptominį gydymą siekiama pagerinti bendrą būklę ir gyvenimo kokybę.Jei liga Alberso-Schonberg nustatomas anksti, pacientas gali atlikti kaulų čiulpų transplantacija.Tai gana nauja procedūra, kuri leidžia jums išsaugoti vaiko gyvybę, netgi tuo atveju sunkių pakitimų skeletas.Kuo anksčiau atlikta kaulų čiulpų transplantacija, tuo geriau sėkmingo rezultato ligos tikimybę.
operacijai reikia gauti medžiagą iš artimo giminaičio, pas kurį pacientas atsiras maksimalų suderinamumą HLA-genus.Priešingu atveju, kaulų čiulpų nesiima laikyti, ten bus sunkių komplikacijų, kurios kelia grėsmę paciento gyvenimą.Suderinamumas yra specialūs kraujo tyrimai, siekiant padėti jums nustatyti donoro ir recipiento genomo panašumą.
Jei sėkmingas operacijos struktūros kaulo pamažu atsigauna.Yra pagerėjimas bendros būklės, normalus regėjimo ir klausos.Transplantacija - tai yra vienintelis šansas tiems pacientams, kuriems kiti gydymo būdai nedavė jokių apčiuopiamų rezultatų.
transplantacijos kaulų čiulpų kamieninės ląstelės taip pat yra labai perspektyvi Avenue dėl ligų, tokių kaip osteopetrozė gydymą.Kas tai yra?Šiuo atveju, yra ne tik transplantacijos organų, bet tik pavieniai ląstelės.Jie įsitvirtinti kaulų čiulpų paciento ir atkurti normalų kraujodaros.Ši procedūra yra daug lengviau toleruoti mažai pacientų, nes nereikalauja intraveninės narkozės.
gydyti suaugusius pacientus, sterilus, izotoninis arba gama interferoną, kuris normalizuoja osteoklastuose veiklą, todėl trukdoma sunaikinimo ir tankinimo kaulinio audinio procesą.Toks gydymas gali žymiai sumažinti naujų lūžių riziką, kurios palankiai paveikia paciento gyvenimo kokybę.
Komplikacijos osteopetrozės
dažnai lūžiai ilgųjų kaulų - problema, kad anksčiau ar vėliau susiduria kiekvienas pacientas.Labiausiai kenčia nuo klubo, gali būti padaryta žala apatinio žandikaulio, stuburo, krūtinės.Atsižvelgiant į kraujodaros procese fonas plėtoja pūlingos osteomielitas, sunku gydyti.Ryškus deformacija galūnių - neišvengiamas rezultatas sunkios ligos, vadinamos osteopetrozės.Nuotrauka pasekmės šios patologijos dostotatochno atrodo baisu.
prognozė
ligos eiga priklauso nuo paciento amžiaus.Kai kuriais atvejais patologijos plėtra gali staiga sustoti ir nieko priminti sau daugelį metų.Kituose įgyvendinimo variantuose ligos progresavimo įvyksta su sunki anemija ir dažnų pūlingos infekcijos.Kuo jaunesnis vaikas, tuo didesnė sunkių komplikacijų ir mirties tikimybė.Priešingai, suaugęs liga pasireiškia kaip daug mažiau aktyvus, erzina padidėjo tik trapumo kaulai.
Nepriklausomai nuo ligos sunkumo, visi pacientai, kuriems patvirtinta diagnozė gyvenimas turi būti laikomasi tuo ortopedo.Patyręs gydytojas galės laiku pastebėti bet kokį atsirandantį komplikacijų ir, jei reikia, paskirti papildomus tikrinimo metodus ir gydymo.
