gēnu mutācijas - tas ir iemesls, kas ir veidošanās neviendabīgu grupu slimības klīniskās izpausmes, kas tiek saukta par "ģenētiska slimība".Kopējais biežums to rašanās gadījumiem iedzīvotāju grupā ar diviem līdz četriem procentiem.
maiņa (mutācija) gēni ir provocējot attīstību daudzās formas iedzimto slimību faktors.Mūsdienu medicīnā, aprakstītas vairāk nekā trīs tūkstoši no šiem patoloģijām.Visbiežākās izpausme slimības ir fermentopathy.Tiek uzskatīts, ka mutācijas var ietekmēt embrija, transportēšanu un strukturālos proteīnus.Patoloģiskās izmaiņas var īstenot dažādos posmos attīstību savstarpēji (attīstība).Lielākā daļa no tiem ir raksturīga intrauterīno (līdz 25% no visiem iedzimtu slimību) un dopubertatnogo (pirms pubertātes) periods (45%).Gēnu mutācijas rodas pusaudža (pubertātes), un pusaudža vecumā (apmēram 25%).Salīdzinoši neliela summa (aptuveni 10%) bojājumi konstatēti vairāk nekā divdesmit gadus.
iedzimto slimību klasificē atkarībā no mantojuma veidu (autosomāli recesīvo, autosomāli dominējošs, uc), atkarībā no orgāna vai sistēmas, vairāk iesaistīta patoloģiskā procesa (endokrīnās sistēmas, neiromuskulāro, acīm, uc), ņemot vērā to raksturu vielmaiņasdeficīts (saistīta ar traucējumi, ogļhidrātu, minerālu un citu lipīdu metabolismu.).Sevis grupā ietilpst slimības, kas radušās, ņemot vērā to, kā augļa nesaderību un māti uz antigēnu asinīs grupās.
izprovocēja germline mutācijas, iedzimta slimība, saskaņā ar likumiem Mendel.Varbūt jaunu attīstības vai mantotas no iepriekšējo paaudžu mainīties.Šādos gadījumos, patoloģiskas struktūras izplata visās organisma šūnās.
Celies gēnu mutācijas, var būt kādā no šūnu dažādos posmos drupināšanas zigota.Šādos gadījumos, ķermenis kļūst mozaīkas par struktūru.Citiem vārdiem sakot, dažās šūnās, normālu funkcionēšanu alēle (forma gēnu), un citās - mutants.Domination mutācija izpaužas fenotipiski (klīniskās pazīmes) attiecīgajā šūnās un izraisa slimības attīstību.Tajā pašā laikā ir pietiekami varbūtība mazāk smagu slimību, nevis uz pilnu mutanti.
Eksperti klasificēt izmaiņas funkcionālajām un strukturālajām izmaiņām.
strukturālo gēnu mutācijas iedala pārejām - aizstāšanu purīna bāzi (dabas organiskos savienojumus, purīna atvasinājumi) uz citu, vai vienu pirimidīna bāzi (organiskie savienojumi - pirimidīna atvasinājumus) uz citu pirimidīna bāzi;tajā pašā kodons (vienības no ģenētiskā koda) maina tikai viens, kurā bija aizvietotājs.Ir arī tāda lieta kā "transversion".Šajā gadījumā ir nomaiņa purīna vai pirimidīna bāzes, gluži pretēji.Tas arī maina kodonu tādā gadījumā nomaiņu.Turklāt, pastāv fāzes nobīdes mutācija.Tādējādi ir zudums (svītrojums) vai ievietošana (ievietošanas) vai daudzkārtnis vienas bāzes pāri.Saskaņā ar vietnes vai ievietošanas zudumu var variēt vairāk vai mazāk kodonu.
Mutācijas gēnos ir funkcionālas pārmaiņas nontranscribed (kodēšana) daļa no DNS molekulas.Tas provocē nekārtības regulējuma funkcionēšanas strukturālo elementu.Tas var izraisīt pieaugumu vai samazināšanos likmes sintēzes atbilstošā proteīna dažādā mērā.
