termins "mutācija" nāk no latīņu vārda "mutatio", kas burtiski nozīmē - pārmaiņas vai pārmaiņas.Mutācijas mainīgums pārstāv stabilu un būtiskas izmaiņas tā ģenētiskā materiāla, kas tiek parādīta iedzimtām īpašībām.Tas ir pirmais posms ķēdes veidošanās un patoģenēzi iedzimtu slimību.Šī parādība bija aktīvi pētīta tikai gada otrajā pusē 20. gadsimtā, un tagad arvien biežāk var dzirdēt, ka mutācijas mainīgums jāizpēta, jo zināšanas un izpratne par šo mehānismu kļūst svarīga, lai pārvarētu problēmas cilvēcei.
Ir vairāki veidi, mutāciju šūnās.To klasifikācija ir atkarīga no dažādiem pašu šūnām.Ģeneratīvo mutācijas notiek cilmes šūnu, ir arī germline šūnas.Jebkuras izmaiņas ir iedzimta, un bieži vien ir šūnās pēcnācējiem no paaudzes paaudzē tiek nodots ar vairākiem patoloģijas, kas galu galā kļūst cēlonis slimības.
somatisko mutāciju ir bezdzimuma šūnas.To īpatnība ir tā, ka tie parādās tikai persona, kas ir parādījies.Tiizmaiņas nav iedzimta uz citām šūnām, bet tikai tajā ietilpst vienā organismā.Somatisko mutāciju mainīgums ir izteiktāka, kad tā sāk agri.Ja mutācija notiek sākumposmos drupināšanas zigota, pastāv lielāka šūnu līnijas atšķiras viena no otras genotipu.Attiecīgi, jo ilgāk šūnas veiks mutācija, šie organismi ir sauc mozaīkas.
līmeņi ģenētisko struktūru
mutāciju mainīgums izpaužas ģenētiskās struktūras atšķiras dažādos organizācijas līmeņos.Mutācijas var notikt pie gēnu, hromosomu un genoma līmenī.Atkarībā no šīm izmaiņām un veidu mutāciju.
gēna izmaiņas ietekmē struktūru DNS, izraisot tā mainās molekulārā līmenī.Šādas izmaiņas dažos gadījumos neietekmē dzīvotspēju olbaltumvielu, proti,funkcija nemainās.Bet citos gadījumos, var būt ar defektiem izglītībai, kas ir spēja lauzt proteīnu pildīt savu funkciju.
hromosomu mutācijas ir jau nopietns drauds, jo tās ietekmē veidošanos hromosomu slimībām.Šīs pārmaiņas rezultāts, ir izmaiņas struktūrā hromosomu un jau ir iesaistīti vairāki gēni.Tā kā tas var mainīties normālu diploīdiem, kas savukārt var ietekmēt visu DNS.
genomu mutācijas, kā arī hromosomu var izraisīt veidošanos hromosomu slimības.Piemēri mutācijas Šajā līmenī - Aneiploīdijas un Poliploīdijas.Šis pieaugums vai samazinājums hromosomu skaits, kas cilvēka bieži letāla.
Gēnu mutācijas ir trisomija, kas nozīmē klātbūtni trīs homologu hromosomu kariotipa (palielinot skaitu).Šī novirze noved pie veidošanos Edwards sindroma un Dauna sindroms.Monosomiju nozīmē, ka tikai viens no diviem homologu hromosomas (samazināta summa), kas praktiski novērš normālu attīstību embrija.
cēlonis šādu parādību ir pārkāpumi dažādos attīstības posmos no cilmes šūnām.Tas notiek, pateicoties anaphase lag - homologie hromosomas šūnu dalīšanās laikā virzās uz poliem, un viens no tiem varētu sekot līdzi.Pastāv arī jēdziens "nav atšķirība laikā", kad hromosomas nevarēja sadalīt posmos mitozes vai meiosis.Rezultāts ir izpausme traucējumi dažāda smaguma.Šīs parādības pētījums palīdzēs atšķetināt mehānismus un, iespējams, būs iespējams paredzēt un ietekmēt šos procesus.
