Tegenwoordig genetica is zeer relevant in het wetenschappelijke veld voor onderzoek.De impulsen voor de ontwikkeling was de bekende leer van Charles Darwin op de discrete aard van erfelijkheid, natuurlijke selectie en mutatie als gevolg van veranderingen in de transmissie carrier genotype.Begonnen de ontwikkeling ervan in het begin van de twintigste eeuw, de genetica, de wetenschap heeft bereikt een breed scala, met de onderzoeksmethoden van de menselijke genetica op het moment dat een van de belangrijkste gebieden van onderzoek, zoals de menselijke natuur en van de natuur in het algemeen.
overwegen fundamentele methoden van genetisch onderzoek, die momenteel bekend.
Genealogische onderzoeksmethoden van de menselijke genetica analyseren bepaalde structuren en gen erfenis in stambomen.De resultaten en de gegevens worden gebruikt voor de preventie, preventie en detectiewaarschijnlijkheid van de bestudeerde eigenschap in het nageslacht - erfelijke ziekten.Type vererving autosomaal (mogelijke teken van de openbaring van dezelfde waarschijnlijkheid bij beide geslachten) en in combinatie met een chromosomale sex nabij de drager.
autosomale werkwijze op hun beurt onderverdeeld in autosomaal dominante overerving en autosomaal recessieve overerving (dominant allel kan ook in de homozygote en heterozygote gerealiseerde) (recessief allel kan worden gerealiseerd in de homozygote toestand).Met dit type van overerving van de ziekte manifesteert zich door middel van verschillende generaties.
geslachtsgebonden vererving wordt gekenmerkt door de lokalisatie van de desbetreffende gen in homologe en niet-homologe secties Y- of X-chromosomen.Zoals genotypische achtergrond, dat is gelokaliseerd in de geslachtschromosomen, bepalen de hetero- of homozygote vrouwen, maar mannen die slechts één X-chromosoom nummer kan alleen hemizygoot zijn.Bijvoorbeeld, is een heterozygoot vrouwtje kan de ziekte doorgeven geërfd als een zoon en dochters.
biochemische methoden van genetica onderzoek geconditioneerd studie van erfelijke ziekten die als gevolg van genmutaties.Dergelijke methoden worden humane geneticaonderzoek erfelijke metabole afwijkingen door bepaling van eiwitstructuren, enzymen, koolhydraten en andere stofwisselingsproducten die nog in de extracellulaire vloeistof (bloed, zweet, urine, speeksel, etc.).
twin methode studie van de menselijke genetica vinden erfelijke eigenschappen bestudeerde de ziekte.Identieke tweelingen (full body ontstaat uit twee of meer gebroken delen van de zygote in de vroege fase van zijn ontwikkeling) een identieke genotype, waarin verschillen in het resultaat van de externe invloed van de omgeving op humane fenotype kan detecteren.Eiige tweelingen (twee of meer bevruchte eieren) zijn van het genotype met elkaar verbonden personen, zodat u sredovye erfelijke factoren en de ontwikkeling van de menselijke genotypische achtergronden zien.
cytogenetische studies van genetica methode gebruikt in de studie van chromosoom morfologie en normaal karyotype, waarbij de detectie van genomische en chromosomale mutaties mogelijk maakt erfelijke ziekten te diagnosticeren op het chromosomale niveau en de mutagene effecten van chemische pesticiden, farmaceutica, enz onderzoekenDeze techniek wordt veel gebruikt bij de analyse en latere identificatie van genetische afwijkingen van het lichaam voor de geboorte.Prenatale diagnostiek vruchtwater maakt de diagnose in het eerste trimester van de zwangerschap, die het mogelijk maakt te beslissen over de beëindiging van de zwangerschap.
