begrepet "mutasjon" kommer fra det latinske ordet "mutatio", som bokstavelig betyr - endring eller forandring.Mutasjons variasjonen representerer en stabil og tydelig endring i arvestoffet som vises i den arvelige egenskaper.Dette er det første ledd i en kjede dannelse og patogenesen av arvelige sykdommer.Dette fenomenet ble aktivt studert bare i løpet av andre halvdel av det 20. århundre, og nå mer og oftere du kan høre at mutasjons variabiliteten bør studeres, ettersom kunnskap og forståelse for denne mekanismen blir nøkkelen til å løse problemene med menneskeheten.
Det finnes flere typer av mutasjoner i celler.Deres Klassifiseringen avhenger av forskjellige cellene selv.Generative mutasjoner forekommer i bakterieceller, er det også kimlinje-celler.Eventuelle endringer er arvet, og er ofte funnet i cellene av avkom fra generasjon til generasjon, føres til et antall abnormaliteter, som til slutt blir en årsak til sykdommen.
Somatiske mutasjoner er aseksuelle celler.Deres særegenhet er at de bare vises til den enkelte som har dukket opp.Dvs.Endringene er ikke arvet til andre celler, men bare ved divisjon i ett legeme.Somatisk mutasjons variabiliteten er mer fremtredende når det begynner tidlig.Hvis det oppstår en mutasjon i de tidlige stadier av knusing zygote, er det en større cellelinjer som er forskjellige fra hverandre genotyper.Følgelig, jo lenger vil cellene bærer av mutasjonen, er slike organismer kalles mosaikk.
nivåer av genetiske strukturer
mutasjons variabilitet er manifestert i de genetiske strukturer avvike ulike nivåer i organisasjonen.Mutasjoner kan oppstå i genet, kromosom og genom nivå.Avhengig av denne endringen, og de typer av mutasjon.
genet endringene påvirker strukturen av DNA, forårsaker det endringer på molekylært nivå.Slike endringer i noen tilfeller ikke påvirker levedyktigheten av proteinet, d.v.s.funksjon endres ikke.Men i andre tilfeller kan være defekt utdanning som har evnen til å si opp protein for å utføre sin funksjon.
kromosommutasjoner allerede er en alvorlig trussel, fordi de påvirker dannelsen av kromosomsykdommer.Resultatet av denne endring, er endringer i strukturen av kromosomer og allerede er involvert flere gener.På grunn av dette kan variere normal diploid, som i sin tur kan påvirke hele DNA.
genomiske mutasjoner samt kromosomalt kan føre til dannelse av kromosomale sykdom.Eksempler på mutasjon på dette nivået - Aneuploidy og polyploidi.Denne økning eller reduksjon i antall kromosomer som menneske ofte er dødelig.
Genmutasjoner er trisomi, betyr tilstedeværelsen av tre homologe kromosomer i karyotype (økende antall).Dette avvik fører til dannelse av Edwards syndrom og Down syndrom.Monosomi betyr at bare en av de to homologe kromosomer (redusert mengde), som praktisk talt eliminerer den normale utviklingen av embryoet.
årsak til slike fenomener er brudd på ulike stadier av utviklingen av kjønnsceller.Dette skjer som følge av anaphase lag - homologe kromosomer under celledeling går mot polene, og en av dem kunne holde tritt.Det er også begrepet "ikke-motsetninger", når kromosomene ikke kan deles inn i faser av mitose eller meiose.Resultatet er en manifestasjon av forstyrrelser i varierende alvorlighet.Studiet av dette fenomenet vil bidra til å avdekke mekanismene og sannsynligvis vil gjøre det mulig å forutsi og påvirke disse prosessene.
