utvikling av genetikk over tid har gått utover de rent vitenskapelige læren og omgjort til praksis i bransjen.Mange moderne leger bruker disse genetiske analyser for å sette en riktig diagnose, for å forutse mulige sykdommer og løse de faktorer som bidrar til deres utvikling.For å gjøre dette, trenger bare pasienten til å passere genetiske analyser som viser et fullstendig bilde av predisposisjon for sykdom.
noen ord om DNA
Dezoksirybonukleinovaya syre (DNA) - et komplekst sett av nukleotider, som er dannet i kjeden - genene.Det er denne intracellulære formasjonen bærer arvelig informasjon fra foreldre og overføres til barn.
På tidspunktet for dannelsen av embryoet er svært rask celledeling.På dette stadiet, små feil oppstår, er som kalles av genmutasjoner.Det var de som definerer personligheten til personen.Mutasjoner kan være enten positiv eller negativ.
Forskere delvis i stand til å dechiffrere den menneskelige genetiske kode.De vet hva tilstedeværelse av gener som forårsaker sykdommen, og som bidrar til den iboende resistens mot enkelte sykdommer.Genetiske analyser gir legene et bilde av hvordan man best skal behandle en pasient, gitt hans tilbøyelighet.
monogene sykdommer og polymorfi
Leger anbefaler å gjøre en genetisk analyse av hver enkelt.Det holdes en gang i livet.Ifølge resultatene samlet genetisk pass.Det identifiserer alle mulige sykdommer og predisposisjon for dem.
For medfødte sykdommer er monogene mutasjoner.De oppstår fra enkelt nukleotid endringer i genet til en annen.Ofte slike endringer er ufarlig, men kan av og til føre til alvorlige sykdommer.Disse er inkludert, for eksempel, fenilketanuriya og muskeldystrofi.
polymorfisme er forbundet med utskifting av nukleotider i genet, men ikke direkte årsaken til sykdommen, men virker bare indikator for predisposisjon for slike sykdommer.Polymorfisme - et ganske vanlig fenomen.Det manifesterer seg i mer enn 1% av individer i en populasjon.
nærvær av polymorfisme indikerer at under visse betingelser, og virkningen av farer kan utvikle en sykdom.Men dette er ikke en diagnose, men bare ett alternativ.Hvis du føre en sunn livsstil, unngå de skadelige faktorene, er det sannsynlig at sykdommen aldri vil dukke opp.
Rognozirovanie medfødte sykdommer
utviklingen av moderne genetikk ikke bare å fastslå tilstedeværelsen av medfødte sykdommer eller predisposisjon for dem, men også for å forutsi helsen til ufødte barn.For å gjøre dette, er foreldre i planleggingsfasen av svangerskapet er nødvendig for å levere den genetiske analyser.Dette er spesielt viktig dersom en av foreldrene har allerede kompleks sykdom.
Dette gjelder også sykdommer som overføres genetisk.Blant dem er hemofili, som påvirker nesten alle monarchic dynastier av Old Europe, hvor ekteskap var vanlig å styrke politiske bånd.
genetisk analyse viser også en predisposisjon av et barn til kreft, diabetes, høyt blodtrykk, koronar hjertesykdom.Dette er spesielt viktig hvis noen fra fremtidige foreldre i familien hadde slike diagnoser.Resistensgener kan være i recessive (undertrykt) tilstand, men det er sannsynlig at det i fremtiden vil de bli vist barnet.
Tester under graviditeten
Dersom det på tidspunktet for planlegging av barnets foreldre er anbefalt å få testet, deretter under graviditet utført genetisk testing av fosteret.For dette formål, for analysene tatt fostervann, navlestrengsblod eller placenta del.
Slike studier er nødvendig for å avgjøre muligheten for medfødte sykdommer.Dette er en svært uforutsigbar sykdom som oppstår som et resultat av føtale mutasjoner som ikke kan forutses.Blant disse sykdommene hører til Down syndrom når fosteret eller annen grunn, er det en ekstra kromosom.Gjennomsnittlig antall personer - 46 kromosomer, 23 par, ett fra far og mor.Down syndrom synes 47th uparet kromosom.
også genetiske mutasjoner er mulig etter under komplekse sykdomssmitte under graviditet, syfilis, røde hunder.Ifølge resultatene av denne analysen kan bli avgjort på abort fordi det ufødte barnet ville være helt uholdbar.
kvinner med risiko
selvfølgelig analyse på føtale sykdommer ville være bedre å gjøre hver forventningsfull mor, men det finnes en rekke indikasjoner for denne prosedyren.Først og fremst er det alder.Etter 30 år, alltid stor risiko for misdannelser hos fosteret.Det øker også hvis det har vært tilfeller av spontanabort.Til de tidlige stadier klar over faren, er det nødvendig å passere testene som viser at alt er i orden.
tilfeller hos gravide kvinner og smittsomme sykdommer, og skader.De kan også påvirke forløpet av dannelsen av fosteret.Jo før de oppstår, jo større er risikoen for farlige mutasjoner.
Det er alltid en risiko for unormal utvikling av fosteret, hvis det øyeblikk av unnfangelsen eller i de tidlige stadiene etter moren falt under påvirkning av farlige faktorer.De er rangert som alkohol, sterke medikamenter, psykotrope stoffer, røntgen og annen stråling.
Og, selvfølgelig, bedre å være føre var, hvis en familie har allerede ett barn med medfødte misdannelser.
farskap test
Noen ganger i livet og situasjoner hvor det er umulig å fastslå farskap til barnet.Eller, for noen grunn er det ingen tvil om at faren og barnets eller morens og barnets pårørende.I dette tilfellet, kan du utføre genetiske blodprøve for å fastslå relasjoner.Nøyaktigheten av denne studien, mer enn 90%.
Ja, og fremgangsmåten er enkel.Det er nok til å donere blod foreldre og barn.Ifølge flere indikatorer er lett å fastslå om vanlige gener av disse to personer.
fastsettelse av farskap, som regel brukes i rettsmedisin å bevise eller motbevise behovet for vedlikehold formål.
prediktiv medisin
Hvert år, leger har en tendens til ikke å behandle sykdom, og for å advare dem før de første symptomene.Som vist av genetisk analyse, er dette ikke så vanskelig.Fordi genotype er allerede mulig å foreslå for hvilke sykdommer en person er mest.
Dette området ble kjent som prediktiv (prediktiv) medisin.Basert på den genetiske pass, bestemmer legen livet av sin pasient, som advarte ham mot farlige ting som kan være en trigger for utvikling av en sykdom.Det er mye enklere og billigere enn å gå lang, og noen ganger ikke veldig effektiv terapi.
analyser av HIV / AIDS
dag selv testet for HIV / AIDS er laget med hjelp av genetisk forskning.Fremgangsmåten er ikke komplisert, men lengden på tidspunktet for undersøkelsen.Men resultatet av denne analysen er mer nøyaktige og avslørende.
Mange moderne diagnostiske sentre gjør genetisk analyse, prisen som er tilgjengelig for alle den gjennomsnittlige pasienten.Det hele avhenger av formålene: kostnaden varierer fra 300 rubler til titusener.Derfor er det ingen grunn til å nekte å gjennomføre en slik informativ studie, spesielt hvis det kan redde livet til deg og dine barn.
