osteopetrose (marmor eller sykdom) - en alvorlig medfødt sykdom i skjelettet, som er karakterisert ved overdreven ossifikasjon (generalisert eller lokalisert).I de fleste rapporterte tilfeller av arvelig patologi.Svært sjelden oppstår sykdommen i en sunn familie.
patologi ble først undersøkt og beskrevet av den tyske legen Albers-Schönberg i 1904.Litteraturen marmor osteopetrose også kjent som medfødt systemisk osteosclerosis.Hos barn, er diagnosen utsatt nesten umiddelbart etter fødselen.Sykdommen forekommer i alvorlig form, det er tilfeller av dødsfall.Ved en mindre alvorlig osteopetrose bestemmes kun i voksen alder, og er vanligvis en tilfeldig funn ved røntgenstråler på grunn av et brukket ben.
Årsaker
mange år, forskere kan ikke komme til en enighet om etiologien av sykdommen Albers-Schonberg.Det antas at legemet startet patologiske prosesser som hindrer den normale opptaket av kalsium og fosfor.Alvorlige metabolske mineraler gi opphav til sykdom kalt osteopetrose.Hva det er, og da aktivert mekanismen for ødeleggelse av benvev, er det ikke mulig å finne ut.
I de fleste tilfeller er det mulig å spore en bestemt arvelig sykdom.Osteopetrose ("dødelig marmor") kan overføres som en autosomal dominant og autosomal recessiv.I det første tilfellet patologi som allerede er detektert i voksen alder, og er relativt enkelt.Når du sender en recessiv egenskap Albers-Schonberg sykdom er diagnostisert kort tid etter fødselen, og fortsetter med en rekke komplikasjoner.
Hvordan er patologi?
patogenesen av osteopetrose er utilstrekkelig undersøkt.Det antas at selv i utero forstyrret normal interaksjon av ben og hematopoetisk vev.Osteoklaster - celler som er ansvarlige for ødeleggelsen av skjelettet - ikke oppfyller sin funksjon.Som et resultat endrer strukturen av bein, de deformeres og ikke lenger klare sin oppgave.I tillegg er forstyrret blodtilførsel og innervasjon av skjelettet betydelig.Oftest påvirker den lange bein, bein i skallen, bekkenet og ryggraden.
Klassifisering osteopetrose
- autosomal recessiv form (utviklet ved fødselen, oppstår med alvorlige komplikasjoner og hyppig dødelig).
- autosomal dominant form (oppdaget i voksen alder, er godartet).
osteopetrose - hva er det?Symptomer
recessive former for overføring Når de første tegn på sykdom vises umiddelbart etter fødselen.Gutter og jenter lider like ofte.Babyens ansikt har et karakteristisk utseende: brede kinnben, plantet langt fra hverandre øyne.Den neseroten er alltid trykkes, nesebor vendt utover, tykke lepper.Snart utviklet progressiv anemi, og hydrocefalus, er det en markert økning i lever og milt.Svært vanlige hemoragisk diatese.Den uunngåelige finale blir flere bein lesjoner.Med spredning av skallen oppstår komprimering av visuelle og auditive nerver utvikle blindhet og døvhet.
osteopetrose - en dødelig prosess som involverer nesten alle de lange bein.De fleste barn ikke engang leve opp til 10 år.Utvikler suppurative osteomyelitt av bein, som fører til uførhet.Dødsårsaken, har en tendens til å bli alvorlig anemi og sepsis.
Når dominerende varianter av patologi er diagnostisert i skolealder barn så vel som voksne.Vanligvis er pasienten selv ikke klar over at kroppen hans har fremlagt en slik snikende sykdom.Osteopetrose er vanligvis tilfeldig oppdagelse av røntgenstråler ved ca. bruddet.I mange tilfeller forekommer patologien helt symptomfri.Noen pasienter klager over tilbakevendende smerter i beina, mens andre er stamgjester av traumer, og deretter få på operasjonsbordet med patologiske frakturer.Anemi vanligvis uttrykt neglisjerbare, nevrologiske lidelser som skyldes kompresjon av nervefibre er sjelden.
I mildere former av sykdommen Albers-Schonberg psykiske lidelser i utviklingen av ikke lagt merke til.Det er meget karakteristisk for denne sykdommen er en sen tenner, deres unormal utvikling, mottakelighet for karies.Lav vekst er ikke merkelig fødsel, tilbakestående fysisk utvikling avslørt nærmere året.
osteopetrose (en fatal marmor).Diagnose
Ved en tidlig patologi litt tålmodig faller i hendene på legene i de første månedene av livet.I dette tilfelle er diagnosen vanligvis ikke store problemer.Det karakteristiske utseendet til pasienten gjør det mulig å mistenke osteopetrose.På eldre aldre, pasienter vanligvis allerede er registrert på orthopedist grunnet hyppige brudd.Hos voksne, det kliniske bildet er uskarpt, mange tegn ikke viser at jo mer vanskelig diagnosen.
I alle tilfeller, uansett alder X-ray er i stand til å bekrefte eller avkrefte osteopetrose.Hva er det og hva er poenget med den metoden?I en spesielt utstyrt kontor er et bilde av det berørte området i to projeksjoner.Røntgen godt synlig forsegling ben, mens skillet mellom røret og den svampaktige substansen er fraværende.Knoklene er deformert, metaphyses (området nær leddene) er betydelig utvidet.Vanligvis innebærer prosessen ryggraden, skallen og bekkenet.Varierende løpet av sykdom gir ryggvirvler og tverrgående striation av lange bein, som er godt synlig på x-ray.
Behandling osteopetrose
Radical kur for denne sykdommen har ikke blitt utviklet.For det meste symptomatisk behandling med sikte på å bedre allmenntilstand og livskvalitet.Hvis sykdommen Albers-Schonberg oppdages tidlig, kan pasienten utføre benmargstransplantasjon.Dette er en relativt ny prosedyre som gjør det mulig å redde livet til et barn, selv i tilfelle av alvorlige lesjoner av skjelettet.Den tidligere utført en beinmargstransplantasjon, jo bedre er sjansene for et vellykket resultat av sykdommen.
For operasjonen er nødvendig for å skaffe materiale fra en nær slektning med hvem pasienten vil dukke maksimal kompatibilitet HLA-gener.Ellers vil ikke benmargen tar ikke tak, vil det være alvorlige komplikasjoner som truer livet til pasienten.Kompatibiliteten er spesielle blodprøver for å hjelpe deg å finne likheten av genomet av giver og mottaker.
Hvis vellykket resultat av operasjonen strukturen i benet er gradvis utvinne.Det er bedring i allmenntilstand, normalt syn og hørsel.Transplantasjon - dette er den eneste sjansen for de pasientene som trenger annen behandling ikke har gitt noen konkrete resultater.
transplantasjon benmarg stamceller er også en meget lovende avenue for behandling av sykdommer som osteopetrose.Hva er det?I dette tilfellet er ikke bare organ transplantasjon, men bare enkle celler.De tar rot i benmargen av pasienten og gjenopprette normal hematopoiesis.Denne fremgangsmåten er mye lettere å tolerere små pasienter, som ikke krever intravenøs anestesi.
brukes til behandling av voksne kalsitriol eller γ-interferon, som normalisere aktiviteten av osteoklaster, og derved hindrer ødeleggelse av prosessen og komprimering av benvev.En slik terapi kan i betydelig grad redusere risikoen for nye frakturer, noe som gunstig påvirker livskvaliteten til pasienten.
Komplikasjoner osteopetrose
hyppige brudd i lange bein - et problem at før eller senere møter hver pasient.De fleste lider av hofte, kan det oppstå skade på den nedre kjeve, rygg, bryst.Mot et bakteppe av prosessen med hematopoiesis utvikler purulent osteomyelitt, vanskelig å behandle.Uttalt deformasjon av lemmer - det uunngåelige resultatet av alvorlig sykdom som heter osteopetrose.Bilde konsekvensene av denne patologi dostotatochno se skummelt.
prognose
sykdomsforløpet er avhengig av pasientens alder.I noen tilfeller utvikling av patologi kan plutselig stoppe og ingenting å minne meg selv mange år.I andre utførelsesformer, forekommer progresjon av sykdommen med alvorlig anemi og purulent hyppige infeksjoner.Jo yngre barnet er, desto større er sannsynligheten for alvorlige komplikasjoner og død.I kontrast, manifesterer en voksen sykdom i seg selv som en mye mindre aktiv, irriterende bare økt skjørhet av bein.
Uavhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, må alle pasienter med en bekreftet diagnose av livet bli observert på orthopedist.En erfaren lege vil kunne betimelig oppdage eventuelle resulterende komplikasjoner og, om nødvendig, oppnevne ytterligere metoder for undersøkelse og behandling.
