do gene - que é a razão pela qual é a formação de um grupo heterogêneo de manifestações clínicas da doença, que é chamado de "doença genética".A frequência global de ocorrência na população humana por 2-4 por cento.
alteração (mutação) genes está provocando o desenvolvimento de muitas formas de doenças fator hereditário.Na medicina moderna, descreveu mais de três mil destas patologias.A manifestação mais comum da doença é fermentopathy.Acredita-se que as mutações podem afectar embrionário, transporte e proteínas estruturais.As alterações patológicas podem ser implementados em diferentes fases da ontogenia (desenvolvimento).A maioria deles são caracterizados por intra-uterino (até 25% de todas as doenças hereditárias) e dopubertatnogo (antes da puberdade) período (45%).As mutações genéticas ocorrem na adolescência (puberdade), e na adolescência (cerca de 25%).A importância relativamente reduzida (cerca de 10%) lesões detectadas mais de vinte anos.Doenças
hereditárias são classificados de acordo com o tipo de herança (herança autossômica recessiva, autossômica dominante, etc.), dependendo do órgão ou sistema, mais envolvidos no processo patológico (endócrino, neuromuscular, olho, etc.), tendo em conta a natureza do metabólicadeficiência (associada com uma desordem de hidratos de carbono, minerais e outros metabolismo lipídico.).Para auto grupo inclui doenças que surgiram no contexto da incompatibilidade do feto ea mãe dos antigénios dos grupos sanguíneos.
Provocado mutações germinativas, herdou a doença, de acordo com as leis de Mendel.Talvez o surgimento de um novo desenvolvimento ou herdadas de gerações passadas mudar.Em tais casos, as estruturas patológicas distribuídos em todas as células do corpo.
Levanta mutações no gene podem estar em uma das células em diferentes fases de trituração zigoto.Em tais casos, o corpo torna-se o mosaico para a estrutura.Em outras palavras, em algumas células, alelo normal funcionamento (forma do gene), e em outros - mutante.Domínio mutação manifesta fenotipicamente (sinais clínicos) nas células correspondentes e desencadeia o desenvolvimento da doença.Ao mesmo tempo existe um risco suficiente de doença menos grave, em oposição aos mutantes completos.
Especialistas classificam mudanças nas alterações funcionais e estruturais.
mutações do gene estrutural são divididos em transições - a substituição de uma base de purina (compostos orgânicos naturais, derivados de purina) para outro, ou uma base de pirimidina (compostos orgânicos - derivados de pirimidina) para outra base de pirimidina;ao mesmo codão (unidade de código genético) muda somente um em que houve uma substituição.Há também uma coisa como "transversion".Neste caso, existe uma substituição das bases de purina ou de pirimidina, pelo contrário.Isto também se altera o codão no caso de substituição que.Além disso, existe uma mutação frameshift.Assim, há uma perda de (supressão) ou inserção (de inserção), ou um múltiplo de um par de bases.De acordo com o site ou a perda de inserção pode variar mais ou menos códons.
Mutações em genes fazem parte funcional mudança não transcrita (que codifica) da molécula de ADN.Isto provoca uma desordem de regulação do funcionamento dos elementos estruturais.Isto pode resultar num aumento ou diminuição da taxa de síntese da proteína correspondente em graus variados.
