Citogenética é um ramo independente da doutrina da hereditariedade, que examina diferentes, em primeiro lugar observada (explicar) as transportadoras, que contém as informações sobre a herança genética.Estes cromossomas são os portadores de diferentes tipos (polytene, mitose e meiose), plastídios, núcleos em interfase, e, em menor grau - as mitocôndrias.
Nesta base, o método de citogenética é um conjunto de métodos e técnicas de estudo, em primeiro lugar, os cromossomos em que se definir o parâmetro quantitativo é feita de descrição química e biológica, o estudo da estrutura e modos de comportamento durante a divisão celular.O objectivo científico deste estudo é estabelecer a conexão entre a natureza ea dinâmica de mudanças na estrutura dos cromossomos ea imagem da variabilidade dos sintomas.
Uma das áreas mais importantes da pesquisa que sugere método citogenética é analisar o cariótipo humano.Este estudo é geralmente realizadas em culturas em que há divisão de germinativas e células somáticas.Cultura mais comum
para este tipo de pesquisa - células sanguíneas periféricas, tais como linfócitos, fibroblastos e células de medula óssea.O mais acessível das culturas utilizadas nas citogenética médicos são os linfócitos do sangue.A razão para isto é que, como uma regra, que são objecto de análise e no período pós-natal.Na análise de cariótipo fetal citogenética método envolve a utilização de culturas de células, a escolha dos quais é devido a vários factores.A principal delas é a idade gestacional.Por exemplo, com menos de 12 semanas, a análise citogenética de cromossomas é melhor realizada com a participação das células coriónicas, e quando a gravidez é superior a 12 semanas, é aconselhável a considerar o estudo de células fetais.Para este efeito, eles são especificamente atribuídas a partir da placenta e sangue fetal.
cariótipo citogenética estabelecer um método para estudar a hereditariedade exige a obtenção de uma amostra de sangue em um montante não inferior a 1-2 ml.Assim, o método envolve a realização de pesquisa, que consiste em três fases principais:
- o isolamento e a cultura das células, os quais serão analisados;
- coloração;
- uma análise aprofundada da preparação sob o microscópio.
método eficaz de citogenética genética pode ser apenas quando estiverem reunidas as seguintes condições.Em primeiro lugar, deve haver um certo número de células na fase de metafase.Em segundo lugar, o cultivo deve ser realizado em estrita conformidade com as normas estabelecidas e por um período não inferior a 72 horas.Em terceiro lugar, a fixação das células deve ser realizada com uma solução de ácido acético e metanol razão simples destes três substâncias: 1. No passo
coloração para estudos citogenéticos de selecção de cor é feita tendo em vista o objectivo do estudo, isto é, o tipo de mutações deve ser estudado.Na maioria das vezes, um método de tingimento contínuo é utilizado, uma vez que é mais fácil de quantificar os cromossomas.A pesquisa moderna tem mais utilizado o método de coloração para determinar as anormalidades do cariótipo em sua quantificado.Mas este método citogenética torna impossível determinar e identificar as dinâmicas estruturais dos cromossomos.Portanto, usar outros métodos especiais que lhe permitem neutralizar a falta de um método de tingimento contínuo.O mais comum destes, tal como método de coloração diferencial, L-método, R-método e outros.
Finalmente, a terceira etapa da pesquisa consiste no estudo microscópico dos cromossomas corados estão em fase de metáfase.Durante um número de conjunto normal e anormal nas células do corpo do feto humano.Para este efeito, como uma regra, a análise de vários tecidos.