termo "mutação" vem do latim palavra "mutatio", que significa literalmente - a mudança ou alteração.Variabilidade mutacional representa uma mudança estável e distinta no material genético que é exibido nas características hereditárias.Este é o primeiro elo de uma cadeia de formação e patogênese de doenças hereditárias.Este fenômeno foi ativamente estudado apenas durante a segunda metade do século 20, e agora mais e mais vezes você pode ouvir que a variabilidade mutacional deve ser estudada, uma vez que o conhecimento ea compreensão deste mecanismo se torna a chave para superar os problemas da humanidade.
Existem vários tipos de mutações em células.A sua classificação depende da variedade das próprias células.Generativas mutações ocorrem em células germinativas, existem também as células da linha germinativa.Quaisquer alterações são herdadas e são frequentemente encontrados nas células dos descendentes de geração em geração é transmitido para um número de anomalias, que, eventualmente, tornar-se uma causa de doença.Mutações
somáticas são células assexuadas.Sua peculiaridade é que eles aparecem apenas para o indivíduo que tem aparecido.Iemudanças não são herdadas de outras células, mas apenas com a divisão em um só corpo.Variabilidade mutacional somática é mais pronunciada quando se começa cedo.Se uma mutação ocorre nas fases iniciais de esmagamento zigoto, há uma maior linhas celulares diferentes uns dos outros genótipos.Por conseguinte, quanto mais tempo as células irá transportar a mutação, tais organismos são chamados mosaico.Níveis
de estruturas genéticas
variabilidade mutacional se manifesta nas estruturas genéticas diferem diferentes níveis da organização.As mutações podem ocorrer ao nível do gene, genoma e cromossoma.Dependendo desta mudança e os tipos de mutação.Alterações genéticas
afetar a estrutura do DNA, fazendo com que ele muda no nível molecular.Tais alterações em alguns casos não afecta a viabilidade da proteína, isto é,função não é alterado.Mas, noutros casos, pode ser educação defeituosa que tem a capacidade de encerrar a proteína de desempenhar a sua função.
mutações cromossómicas já tem uma ameaça mais séria, porque influenciam a formação de doenças cromossômicas.O resultado dessa mudança, são mudanças na estrutura dos cromossomos e já estão envolvidos vários genes.Uma vez que esta pode variar diplóide normal, o que por sua vez, podem influenciar todo o ADN.Mutações genómicas
bem como cromossomal pode causar a formação de doença cromossómica.Exemplos de mutação neste nível - aneuploidia e poliploidia.Este aumento ou diminuição no número de cromossomas humanos que são muitas vezes fatal.Mutações
gene é trissomia, significando a presença de três cromossomas homólogos no cariótipo (aumentando o número).Este desvio leva à formação de síndrome de Edwards e síndrome de Down.Monossomia significa que apenas um dos dois cromossomas homólogos (quantidade reduzida), o que elimina virtualmente o desenvolvimento normal do embrião.
causa de tais fenômenos são violações em diferentes fases de desenvolvimento das células germinativas.Isso acontece como resultado de anaphase lag - cromossomos homólogos durante a divisão celular estão se movendo em direção aos pólos, e um deles poderia manter-se.Há também o conceito de "não disjunção", quando os cromossomas não poderia ser dividido em fases da mitose ou meiose.O resultado é uma manifestação de perturbações de gravidade variável.O estudo deste fenômeno vai ajudar a desvendar os mecanismos e provavelmente fará com que seja possível prever e influenciar esses processos.
