osteopetrose (mármore ou doença) - uma doença congénita grave do esqueleto, que é caracterizada por excessiva ossificação (generalizada ou localizada).Na maioria dos casos de patologia hereditária.Muito raramente, a doença ocorre em uma família saudável.
patologia foi estudado e descrito pelo médico alemão Albers-Schoenberg em 1904 pela primeira vez.O mármore osteopetrosis literatura também conhecido como osteosclerosis sistêmica congênita.Em crianças, o diagnóstico é exposto quase que imediatamente após o nascimento.A doença ocorre na forma grave, há casos de mortes.Em um osteopetrosis menos grave é determinada apenas na idade adulta e geralmente é um achado aleatório em raios-X devido a um osso quebrado.
Causas
muitos anos, os cientistas não conseguem chegar a um consenso sobre a etiologia da doença de Albers-Schonberg.Acredita-se que o corpo começou os processos patológicos que impedem a absorção normal de cálcio e fósforo.Minerais metabólicos graves dar origem a doença chamada osteopetrosis.O que é e por que é ativado o mecanismo de destruição do tecido ósseo, não é possível para descobrir.
Na maioria dos casos, é possível traçar uma doença hereditária definida.Osteopetrosis ("mármore mortal") pode ser transmitido como um autossômica dominante e autossômica recessiva.No primeiro caso, a patologia já detectada na idade adulta e é relativamente fácil.Ao transmitir uma característica recessiva doença Albers-Schonberg é diagnosticada logo após o nascimento, e prossegue com uma série de complicações.
Como é patologia?
patogênese da osteopetrosis não está suficientemente estudado.Supõe-se que, mesmo no útero interrompido interacção normal do osso e tecido hematopoiético.Osteoclastos - células responsáveis pela destruição do esqueleto - não cumpre a sua função.Como resultado, altera a estrutura dos ossos, eles são deformados e não lidar com a sua missão.Além disso, o fornecimento de sangue significativamente perturbados e inervação do esqueleto.Na maioria das vezes afeta os ossos longos, os ossos do crânio, pélvis e coluna vertebral.
Classificação osteopetrosis
- autossômica forma recessiva (desenvolvido no nascimento, ocorre com complicações graves e freqüentes fatal).
- autossômica forma dominante (detectado na idade adulta, é benigno).
osteopetrosis - o que é?Os sintomas
modos recessivo de transmissão Quando os primeiros sinais da doença aparecem imediatamente após o nascimento.Meninos e meninas sofrem igualmente com frequência.O rosto do bebê tem uma aparência distinta: maçãs do rosto largas, plantada distantes olhos.A raiz do nariz está sempre pressionado, narinas viradas para fora, lábios grossos.Logo desenvolvido anemia progressiva, e hidrocefalia, há um aumento acentuado do fígado e do baço.Diátese hemorrágica muito comum.O finale inevitável torna-se lesões ósseas múltiplas.Com a difusão do crânio ocorre compressão dos nervos visuais e auditivas desenvolver cegueira e surdez.
osteopetrosis - um processo mortal envolvendo quase todos os ossos longos.A maioria das crianças nem sequer viver até 10 anos.Desenvolve osteomielite supurativa do osso, levando a deficiência.A causa da morte, tendem a tornar-se anemia grave e sépsis.
Quando variantes dominantes da patologia é diagnosticada em crianças em idade escolar, assim como adultos.Normalmente, o paciente não é mesmo ciente de que seu corpo tenha apresentado um tal doença insidiosa.Osteopetrose é normalmente descoberta acidental de raios-X a cerca de fractura.Em muitos casos, a patologia ocorre completamente assintomática.Alguns pacientes queixam-se de dores recorrentes nos ossos, enquanto outros são clientes frequentes de trauma, e em seguida, ficando na mesa de operação com fraturas patológicas.Anemia geralmente expressos, distúrbios neurológicos negligenciáveis resultantes da compressão das fibras nervosas é raro.
Em mais suave formas da doença de Albers-Schonberg transtornos mentais no desenvolvimento de não notou.É muito característica desta doença é uma dentição tarde, o seu desenvolvimento anormal, suscetibilidade à cárie.O baixo crescimento não é o nascimento peculiar, desenvolvimento físico retardado revelou mais perto do ano.
osteopetrosis (a mármore fatal).Diagnóstico
No caso de uma patologia precoce de um pequeno paciente cai nas mãos de médicos nos primeiros meses de vida.Neste caso, o diagnóstico normalmente não é muita dificuldade.O aspecto característico do paciente torna possível a suspeitar osteopetrose.Em idades mais avançadas, os pacientes geralmente já estão cadastrados no ortopedista devido a fraturas freqüentes.Em adultos, o quadro clínico é turva, muitos sinais não mostram que quanto mais difícil o diagnóstico.
Em todos os casos, independentemente da idade de raios-X é capaz de confirmar ou negar osteopetrosis.O que é e qual é o ponto do método?Em um escritório especialmente equipado é uma imagem da área afetada em duas projeções.O raio-X claramente ossos selo visível, enquanto o limite entre o tubo ea substância esponjosa está ausente.Os ossos são deformados, metáfises (a área perto das articulações) são expandidos consideravelmente.Tipicamente, o processo envolve a coluna vertebral, crânio e pélvis.Flutuante curso da doença fornece vértebras e estrias transversais dos ossos longos, o que é claramente visível no raio-X.
Tratamento osteopetrosis
cura radical da doença não foi desenvolvida.Principalmente tratamento sintomático visando a melhoria da condição geral e qualidade de vida.Se a doença de Albers-Schonberg detectado precocemente, o paciente pode executar a transplantação de medula óssea.Este é um procedimento relativamente novo que permite que você salve a vida de uma criança, mesmo em caso de lesões graves do esqueleto.Quanto mais cedo realizou um transplante de medula óssea, melhor as chances de êxito da doença.
Para a operação necessária para obter material de um parente próximo com quem o paciente irá emergir de compatibilidade HLA genes máximos.Caso contrário, a medula óssea não tomar posse, haverá complicações graves que ameaçam a vida do paciente.A compatibilidade são exames de sangue especiais para ajudá-lo a determinar a semelhança entre o genoma do dador e do receptor.
Se êxito da operação estrutura do osso está se recuperando gradualmente.Há melhora na condição geral, a visão normal e audição.Transplante - esta é a única chance para aqueles pacientes nos quais outros tratamentos não produziram quaisquer resultados tangíveis.As células-tronco da medula óssea de transplante
também é uma avenida muito promissora para o tratamento de doenças tais como a osteopetrose.O que é isso?Neste caso, não só é de órgãos de transplante, mas apenas as células individuais.Eles se enraizar na medula óssea do paciente e restaurar a hematopoiese normal.Este procedimento é muito mais fácil para os pacientes toleram pouco, como não requer anestesia intravenosa.
utilizado no tratamento de adultos com calcitriol ou γ-interferão, que normalizar a actividade de osteoclastos, impedindo por conseguinte o processo de compactação e destruição do tecido ósseo.Tal terapia pode reduzir significativamente o risco de novas fracturas, o que afecta favoravelmente a qualidade de vida do paciente.
Complicações osteopetrosis
fraturas freqüentes dos ossos longos - um problema que cedo ou tarde enfrenta cada paciente.A maioria sofre de quadril, pode haver danos ao maxilar inferior, coluna, tórax.Contra o pano de fundo o processo de hematopoiese desenvolve purulenta osteomielite, difícil de tratar.Deformação pronunciada de membros - o resultado inevitável de doença grave chamada osteopetrosis.Foto consequências desta patologia dostotatochno olhar assustador.Previsão do
curso
da doença depende da idade do paciente.Em alguns casos, o desenvolvimento da patologia pode de repente parar e nada para me lembrar muitos anos.Em outras formas de realização, a progressão da doença ocorre com anemia grave e infecções frequentes purulentas.O mais jovem a criança, maior a probabilidade de complicações graves e morte.Em contraste, uma doença de adultos manifesta-se como um, irritação só aumentou muito menos activo fragilidade dos ossos.
Independentemente da gravidade da doença, todos os pacientes com um diagnóstico confirmado de vida deve ser observada no ortopedista.Um médico experiente será capaz de detectar em tempo útil todas as complicações resultantes e, se necessário, nomear métodos adicionais de exame e tratamento.
