hereditariedade e variação na natureza viva existir porque cromossomos, genes, ácido desoxirribonucléico (DNA).Informação genética transferida é armazenado e sob a forma de uma cadeia de nucleótidos no ADN.Que papel neste fenômeno pertence aos genes?O que é um cromossoma do ponto de vista da transmissão de traços hereditários?As respostas a estas perguntas ajudam a compreender os princípios da codificação e diversidade genética em nosso planeta.Em grande parte dependente de quanto é incluído num conjunto de cromossomas a partir da recombinação destas estruturas.
A partir da história da descoberta de "partículas de hereditariedade»
examinada ao microscópio as células de plantas e animais, muitos botânicos e zoólogos ainda em meados do século XIX, chamou a atenção para os fios mais finos e estrutura em forma de anel pequena no núcleo.A maioria dos outros cromossomos chamado um pioneiro do anatomista alemão Walther Flemming.Que ele usou tinturas de anilina para o processamento de estruturas nucleares.Fleming descobriu uma substância chamada "cromatina" por sua capacidade de coloração.O termo "cromossomo" em 1888 inaugurou a revolução científica Heinrich Waldeyer.
Junto com Flemming estava à procura de uma resposta para a questão do que um cromossomo, o belga Edouard Van Beneden.Mais cedo biólogo alemão Theodor Boveri e Eduard Strasburger conduziram uma série de experimentos para provar a individualidade dos cromossomos, a constância do número de diferentes espécies de organismos vivos.
teoria cromossômica fundo da hereditariedade
americana pesquisador Walter Sutton aprendeu cromossomos contidos no núcleo da célula.O cientista considerada a estrutura das unidades transportadoras da hereditariedade, sinais do organismo.Sutton descobriu que cromossomos consistem de genes, através do qual são passados de pais para propriedades prole e funções.Genetics descrito nas publicações dos pares de cromossomas, o seu movimento na divisão do núcleo da célula.
Independentemente dos colegas americanos que trabalham na mesma direção liderada Theodor Boveri.Ambos os pesquisadores nas obras estudadas a transferência de características hereditárias, formulado as disposições fundamentais sobre o papel dos cromossomos (1902-1903).Um maior desenvolvimento da teoria da Boveri-Sutton teve lugar no laboratório do prêmio Nobel Thomas Morgan.Um biólogo americano proeminente e sua equipe criaram uma série de leis que regem a distribuição de genes no cromossoma, base desenvolvida citológico que explica o mecanismo das legislações dos Gregor Mendel - o fundador da genética.Cromossomos
na célula estudo
da estrutura dos cromossomas começou após a sua descoberta e descrição no século XIX.Estes corpúsculos e filamentos encontrados em organismos procariotas (não nucleares) e células eucarióticas (núcleos).Um estudo ao microscópio revelou que um cromossoma com um ponto de vista morfológico.Ele está se movendo corpo filamentar que é perceptível em certas fases do ciclo celular.O volume total da cromatina interfase núcleo leva.Em outros períodos cromossoma distinguíveis em um ou dois cromatídeos.
melhor visto essas formações durante a divisão celular - mitose ou meiose.Em células eucarióticas muitas vezes pode observar grande estrutura cromossomo linear.Em procariontes, eles são menores, embora haja exceções.As células incluem frequentemente mais do que um tipo de cromossomas, tais como as suas próprias pequenas "partículas de hereditariedade" é nas mitocôndrias e cloroplastos.
forma cromossomos
Cada cromossomo tem uma estrutura individual, diferente das outras características da coloração.No estudo da morfologia é importante para determinar a posição do centrómero, o comprimento e a localização dos ressaltos em relação à cintura.O conjunto de cromossomas é geralmente composta das seguintes formas:
- igual ou-metacêntrica, o qual é caracterizado por a localização do centrómero mediano;
- submetacentric ou neravnoplechie (alagem inclinado para um dos telômeros);
- acrocêntrica, ou em forma de haste, em que o centrómero fica quase no final de cromossomas;
- de ponto de difícil definir a forma.Cromossomos
funções cromossomos
consistem de genes - unidades funcionais de hereditariedade.Telômeros - as extremidades dos braços cromossômicos.Estes elementos especializados servem para proteger contra danos, evitar que fragmentos de degola.Centromere realiza suas tarefas com uma duplicação dos cromossomos.Tem um kinetochore está ligado a ela estrutura do fuso.Cada par de cromossomas individuais no local do centrómero.Os filamentos do fuso operado de modo a que as células filhas se estende sobre um único cromossoma, em vez de ambos.Duplicação uniforme no processo de cisão fornece a origem de replicação.Duplicação de cada cromossomo começa simultaneamente em vários destes pontos, o que acelera significativamente todo o processo de divisão.
papel de DNA e RNA
descobrir o que o cromossomo, que é a função da estrutura nuclear falhou depois de estudar sua composição bioquímica e propriedades.Em células eucarióticas, os cromossomas nucleares são formados por material de fundido - cromatina.De acordo com a análise, que é constituído por substâncias orgânicas de elevado peso molecular: ácido desoxirribonucleico
- (ADN);
- ácido ribonucléico (RNA);
- proteína histona.Ácidos nucleicos
estão a tomar parte direta na biossíntese de aminoácidos e proteínas que fornecem transmissão de características hereditárias de geração em geração.DNA contido no núcleo de uma célula eucariótica, o RNA é concentrada no citoplasma.Genes
análise de raios-X mostrou que o DNA forma uma hélice dupla, que é constituída por uma cadeia de nucleótidos.Eles representam um desoxirribose hidrato de carbono, um grupo fosfato e uma das quatro bases azotadas:
- A - adenina.
- L - guanina.
- T - timina.
- C - citosina.
Terra dezoksiribonukleoproteidnyh filamentos helicoidais - IT genes que transportam informações codificadas sobre a seqüência de aminoácidos nas proteínas ou RNA.Durante a multiplicação das características hereditárias de pais para filhos transmitidos como alelos.Eles determinam o funcionamento, o crescimento eo desenvolvimento de um organismo particular.De acordo com alguns investigadores, as secções de DNA que codificam polipeptídeos não executar as funções de regulação.O genoma humano podem ter até 30 mil. Os genes.
conjunto de cromossomos número
total de cromossomos, as suas características - uma característica da espécie.Na mosca Drosophila seu número - 8, em primatas - 48, a pessoa - 46. Este número é uma constante para os organismos de células que pertencem à mesma espécie.Para todos os eucariotas existe o conceito de "cromossomas diplóide."Este conjunto completo, ou 2n, ao contrário haplóides - metade do número (n).
Os cromossomas são compostos por um par de homólogas idênticas na forma, estrutura, localização centrómero, e outros elementos.Homólogos têm suas próprias características que os distinguem dos outros cromossomos do conjunto.A coloração corantes básicos nos permite considerar, explorar as particularidades de cada par.O número de cromossomas diplóide presente nas células somáticas, haplóide mesmo - sexo nos (os chamados gâmetas).Nos mamíferos e outros organismos com heterogametic sexo masculino formado dois tipos de cromossomos sexuais: cromossomo X e Y. Os machos têm um conjunto de XY, as fêmeas - XX.
cromossomo humano estabelecidos células humanas
contêm 46 cromossomos.Todos eles são combinados em 23 pares que compõem o conjunto.Existem dois tipos de cromossomos autossomos e sexo.O primeiro formulário 22 pares - são comuns a homens e mulheres.Eles caracterizam-se por um par de 23 - cromossomas sexuais, que são as células do corpo macho são não homólogos.
traços genéticos associados com o sexo.Para a transmissão são Y e X cromossomo de machos duas mulheres X.Autossomos conter o resto da informação sobre características hereditárias.Há técnicas para individualizar todos os 23 pares.Eles são claramente distinguíveis nos desenhos, quando pintou em uma determinada cor.É de notar que 22 cromossomos no genoma humano - o menor.O seu ADN tem um comprimento estirado de 1,5 cm e uma população de 48 milhões de pares de bases.Proteínas específicas de histonas da cromatina executar compressão, após o que o fio ter milhares de vezes menos espaço no núcleo da célula.Sob o microscópio eletrônico, as histonas no núcleo em interfase assemelham pérolas amarrados em uma fita de DNA.Doenças
Genéticos
Existem mais de 3.000. Diferentes tipos de doenças hereditárias causadas por lesões e anomalias nos cromossomos.Estes incluem a síndrome de Down.Para uma criança com uma doença genética caracterizada pelo atraso no desenvolvimento mental e físico.Na fibrose cística houver uma falha nas funções de glândulas exócrinas.Violação conduz a problemas com a transpiração, a separação e acumulação de muco no corpo.É difícil para os pulmões, pode provocar asfixia e morte.
Violação da visão de cores - cegueira - imunidade a algumas partes do espectro de cores.Hemofilia leva a um enfraquecimento da coagulação do sangue.A intolerância à lactose não permitir que o corpo humano para digerir o açúcar do leite.Nos escritórios de planejamento familiar pode ser encontrado na predisposição para uma doença genética particular.Em grandes centros médicos têm a oportunidade de receber avaliação e tratamento adequado.Terapia
Gene - a direção da medicina moderna, a elucidação das causas genéticas de doenças hereditárias e sua eliminação.Com as técnicas mais recentes em células patológicas, em vez dos genes normais quebradas são introduzidos.Neste caso, os médicos não aliviar os sintomas do paciente, mas sobre as causas da doença.Correção é realizada a terapia genética de células somáticas não só é aplicado em grande quantidade em relação aos gametas.
