termenul "mutație" provine din limba latină cuvântul "mutatio", care înseamnă literal - schimbare sau schimbare.Variabilitate de mutatii reprezintă o schimbare stabilă și distinct în materialul genetic care este afișat în caracteristicile ereditare.Aceasta este prima verigă din lanț și o formațiune patogeneza bolilor ereditare.Acest fenomen a fost studiat în mod activ doar în a doua jumătate a secolului 20, și acum mai mult și mai des puteți auzi că variabilitatea mutațional ar trebui să fie studiate, deoarece cunoașterea și înțelegerea acestui mecanism devine cheia pentru depășirea problemelor omenirii.
Există mai multe tipuri de mutații în celulele.Clasificarea lor depinde de varietatea de celule sine.Mutații generative apar in celulele germinale, există, de asemenea celule germline.Orice modificare sunt moștenite și sunt adesea găsite în celulele puilor din generație în generație este trecut la un număr de anomalii, care în cele din urmă să devină o cauză de boală.Mutatii
somatice sunt celule asexuată.Specificul lor este că ei apar doar la individul care a apărut.Iemodificări nu sunt moștenite de alte celule, dar numai la divizia într-un singur trup.Variabilitate de mutatii somatice este mai pronunțată atunci când începe devreme.Dacă o mutație apare în stadii incipiente de strivire zigot, există o linii celulare mai mari diferite unul de altul genotipuri.În consecință, cu atât mai mult celulele vor purta mutatia, astfel de organisme sunt numite mozaic.Niveluri
de structuri genetice variabilitate mutatii
se manifestă în structurile genetice diferă diferite niveluri ale organizației.Mutațiile pot apărea la nivelul genei, cromozom și genomului.În funcție de această schimbare și tipurile de mutație.
modificări genetice afecta structura ADN-ului, facandu-l schimbă la nivel molecular.Astfel de modificări în unele cazuri să nu afecteze viabilitatea de proteine, adicăFuncția nu se schimba.Cu toate acestea, în alte cazuri poate fi de învățământ defect care are capacitatea de a rezilia proteina pentru a efectua funcția sa.Mutații cromozomiale
sunt deja o amenințare serioasă, deoarece acestea afectează formarea de boli cromozomiale.Rezultatul acestei schimbări, sunt schimbări în structura de cromozomi și sunt implicate deja mai multe gene.Deoarece poate varia diploide normale, care la rândul lor pot influența întreaga ADN-ul.Mutații genomice
precum cromozomiale poate duce la formarea de boli cromozomiale.Exemple de mutație la acest nivel - aneuploidy și poliploidie.Această creștere sau scădere a numărului de cromozomi care sunt adesea letale umane.Mutatii
Gene este trisomie, adică prezența a trei cromozomi omologi în cariotipului (creșterea numărului).Această deviație duce la formarea de sindrom Edwards și sindromul Down.Monosomy inseamna ca doar unul dintre cei doi cromozomi omologi (suma redusă), ceea ce elimină practic dezvoltarea normală a embrionului.
cauza unor astfel de fenomene sunt încălcări în diferite stadii de dezvoltare a celulelor germinale.Acest lucru are loc ca urmare a lag anafaza - cromozomi omologi timpul diviziunii celulare se îndreaptă spre poli, și unul dintre ei a putut ține pasul.Există, de asemenea conceptul de "non-disjuncție", atunci când cromozomii nu au putut fi împărțite în etape ale mitozei sau meiozei.Rezultatul este o manifestare de tulburari de diferite severitate.Studiul acestui fenomen va ajuta sa descoperi mecanismele și, probabil, va face posibil sa se prevada si influenta aceste procese.
