genskih mutacij - to je razlog, zaradi katerega je tvorba heterogene skupine kliničnih manifestacij bolezni, ki se imenuje "genetska bolezen".Skupna pogostnost njihovega pojavljanja v človeški populaciji, ki jih dva do štiri odstotke.
sprememba (mutacija) geni je sprožil razvoj številnih oblik dednih bolezni faktorjem.V sodobni medicini, opisal več kot tri tisoč teh patologij.Najpogostejša manifestacija bolezni je fermentopathy.Menijo, da lahko mutacije vplivajo zarodkov, prevoz in strukturne proteine.Patološke spremembe se lahko izvaja v različnih fazah zorenjem (razvoj).Večina jih je označen z intrauteralno (do 25% vseh dednih bolezni) in dopubertatnogo (pred puberteto) rok (45%).Genske mutacije pojavljajo v adolescenci (puberteta), in adolescenci (okoli 25%).Relativno majhen znesek (okoli 10%), lezije zaznali več kot dvajset let.
Dedne bolezni so razvrščeni glede na vrsto dedovanja (avtosomno recesivno, avtosomno dominantna, itd), odvisno od organa ali sistema, bolj vpleteni v patološkega procesa (žlez z notranjim izločanjem, živčno-mišične, oči, itd), upoštevajoč naravo metaboličnegaPomanjkljivost (povezana z motnjo ogljikovih hidratov, mineralnih in drugih lipidov presnove.).Za samostojno skupino vključuje bolezni, ki so se pojavile v ozadju nezdružljivosti zarodka in matere antigenov v krvnih skupinah.
Izzvan zarodne mutacije, dedna bolezen, v skladu z zakoni Mendel.Morda je pojav novega razvoja ali podedovali od preteklih generacij spremeniti.V takih primerih, patološke strukture razporejeni v vseh telesnih celic.
Vstani genske mutacije je lahko v eni od celic v različnih fazah drobljenje zigota.V takih primerih, telo postane mozaik za strukturo.Z drugimi besedami, v nekaterih celicah normalno delovanje alel (oblika gena), v drugih - mutant.Prevlado mutacija kaže fenotipsko (kliničnimi znaki) v ustreznih celicah in sproži razvoj bolezni.Hkrati pa je dovolj velika možnost blažja bolezen, za razliko od celotnih mutantov.
Strokovnjaki razvrsti spremembe v funkcionalnih in strukturnih sprememb.
strukturnega gena mutacije so razdeljeni v prehodov - zamenjavo bazo purinov (naravne organske spojine, purinovih derivati) v drugo, ali eno pirimidinski osnove (organske spojine - pirimidina), v drugo pirimidinovem osnove;hkrati kodona (enota genetskega koda) spremeni samo tista, v kateri zamenjava ni bilo.Obstaja tudi taka stvar kot "transversion".V tem primeru gre za nadomestitev purinskih ali pirimidinskih baz, nasprotno.S tem se spremeni tudi kodon v tem primeru zamenjave.Poleg tega obstaja bralnega okvira mutacija.Tako je izguba (črtano) ali vstavitvijo (vstavljanje) ali večkratnik enega baznega para.V skladu z območja ali dušenja se lahko spreminja bolj ali manj kodonov.
Mutacije genov so funkcionalne spremembe nontranscribed (kodiranje) del molekule DNA.To izzove motnje regulacije delovanja strukturnih elementov.To lahko privede do povečanja ali zmanjšanja stopnje sinteze ustreznega proteina v različnem obsegu.
