Izraz "mutacija" prihaja iz latinske besede "mutatio", kar dobesedno pomeni - sprememba ali sprememba.Mutacijsko variabilnost predstavlja stabilno in izrazite spremembe v genskem materialu, ki je prikazan v dednih značilnostih.To je prvi člen v sestavi verige in patogenezo dednih bolezni.Ta pojav je aktivno raziskovali le v drugi polovici 20. stoletja, zdaj pa vse bolj pogosto lahko slišimo, da je treba mutacijsko variabilnost študiral, saj je poznavanje in razumevanje tega mehanizma postane ključ do premagovanje težav človeštva.
Obstaja več vrst mutacij v celicah.Klasifikacija je odvisna od sorte celic samih.Generativni mutacije pojavljajo v zarodnih celicah, obstajajo tudi zarodne celice.Vse spremembe so podedovali in so pogosto najdemo v celicah potomcev iz roda v rod, se skozi številne nepravilnosti, ki sčasoma postane vzrok za bolezen.
Somatične mutacije so nespolni celice.Njihova posebnost je, da se pojavljajo le na posameznika, ki se je pojavil.Tjspremembe niso podedovali na druge celice, vendar le pri delitvi v enem telesu.Somatsko mutacijsko variabilnost je bolj izrazita, ko se začne zgodaj.Če pride do mutacije v zgodnjih fazah drobljenje zigote, obstaja večja celične linije razlikujejo med seboj genotipov.V skladu s tem bodo več celice nosijo mutacijo, so ti organizmi imenuje mozaik.Ravni
genetskih struktur
mutacijsko variabilnost se manifestirajo v genetskih struktur razlikuje različne ravni organizacije.Mutacije se lahko pojavijo na ravni genov, kromosomskih in genoma.Odvisno od te spremembe in vrste mutacijo.
genske spremembe vplivajo na strukturo DNK, zaradi česar se spreminja na molekularni ravni.Takšne spremembe v nekaterih primerih ne vplivajo na sposobnost preživetja beljakovin, tjfunkcija ne spremeni.Toda v drugih primerih, je lahko v okvari izobraževanje, ki ima sposobnost, da prekine protein opravlja svojo funkcijo.
kromosomske mutacije so že resna grožnja, saj vplivajo na nastanek kromosomskih bolezni.Rezultat te spremembe, so spremembe v strukturi kromosomov in so že vključeni več genov.Ker je to lahko razlikujejo normalno Diploiden, kar lahko posledično vpliva na celo DNK.
genomske mutacije kot tudi kromosomskih lahko povzroči nastanek bolezni kromosomov.Primeri mutacijsko variabilnosti na tej ravni - aneuploidije in poliploidijo.To povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov, da človek pogosto smrtna.
Genske mutacije je trisomija, kar pomeni prisotnost treh homolognih kromosomov v kariotip (povečanje števila).Ta odmik vodi do nastanka Edwards sindroma in Downovim sindromom.Monosomijo pomeni, da je samo eden od dveh homolognih kromosomov (reducirani višino), ki praktično odpravlja normalen razvoj zarodka.
vzrok teh pojavov so kršitve na različnih stopnjah razvoja zarodnih celic.To se zgodi zaradi Anaphase zamikom - homologni kromosomi med delitvijo celic se giblje v smeri polov, in eden od njih lahko sledili.Obstaja tudi pojem "non-disjunkcije", ko so kromosomi ni mogoče razdeliti v fazah mitoze ali mejoze.Rezultat je manifestacija motnje različno težo.Študija tega pojava bo pomagala razvozlati mehanizme in verjetno bo mogoče napovedati in vplivajo na te procese.
