udtrykket "mutation" stammer fra det latinske ord "mutatio", som bogstaveligt betyder - ændring eller forandring.Mutational variabilitet repræsenterer en stabil og klar ændring i det genetiske materiale, der vises i de arvelige egenskaber.Dette er det første led i en kæde dannelse og patogenesen af arvelige sygdomme.Dette fænomen var aktivt studeret kun i anden halvdel af det 20. århundrede, og nu mere og mere ofte kan du høre, at mutational variabilitet bør undersøges, da viden og forståelse af denne mekanisme bliver nøglen til at overvinde problemerne med menneskeheden.
Der findes flere typer af mutationer i cellerne.Deres klassificering afhænger af sorten af cellerne selv.Generative mutationer forekommer i kimceller, er der også kimcellelinje celler.Eventuelle ændringer er nedarvede og er ofte fundet i cellerne af afkommet fra generation til generation føres til en række abnormiteter, som i sidste ende bliver en årsag til sygdom.
Somatiske mutationer er aseksuelle celler.Deres ejendommelighed er, at de kun vises til den person, der har optrådt.Dvs.ændringer er ikke arvelig til andre celler, men kun på opdelingen i én krop.Somatisk mutations variabilitet er mere udtalt, når det starter tidligt.Hvis der opstår en mutation i de tidlige stadier af knusning zygote, er der en større cellelinier er forskellige fra hinanden genotyper.Følgelig, jo længere vil cellerne bærer mutationen, er sådanne organismer kaldes mosaik.
niveauer af genetiske strukturer
mutational variabilitet er manifesteret i de genetiske strukturer adskiller forskellige niveauer i organisationen.Mutationer kan forekomme på gen-, kromosom- og genomplan.Afhængig af denne ændring og de typer af mutation.
gen ændringer påvirker strukturen af DNA, der forårsager det ændrer på det molekylære niveau.Sådanne ændringer i nogle tilfælde ikke påvirker levedygtigheden af proteinet, dvs.Funktionen ændres ikke.Men i andre tilfælde kan være defekt uddannelse, der har evnen til at opsige protein til at udføre sin funktion.
kromosomale mutationer er allerede en alvorlig trussel, fordi de påvirker dannelsen af kromosomale sygdomme.Resultatet af denne ændring, er ændringer i strukturen af kromosomer og er allerede involveret adskillige gener.Da dette kan variere normal diploid, der på sin side kan påvirke hele DNA.
genomiske mutationer samt kromosomale kan forårsage dannelse af kromosomal sygdom.Eksempler på mutation på dette niveau - aneuploidi og polyploidi.Denne stigning eller et fald i antallet af kromosomer, at menneskelig ofte dødelige.
Genmutationer er trisomi, hvilket betyder, at tilstedeværelsen af tre homologe kromosomer i karyotype (øge antallet).Denne afvigelse fører til dannelsen af Edwards syndrom og Downs syndrom.Monosomi betyder, at kun en af de to homologe kromosomer (reduceret mængde), som eliminerer den normale udvikling af embryoet.
årsag til disse fænomener er krænkelser på forskellige stadier af udviklingen af kønsceller.Dette sker som et resultat af anafase forsinkelse - homologe kromosomer under celledeling er på vej mod polerne, og en af dem kunne holde op.Der er også begrebet "non-disjunktion", når de kromosomer kunne ikke opdeles i faser af mitose eller meiose.Resultatet er en manifestation af lidelser i varierende sværhedsgrad.Studiet af dette fænomen vil bidrage til at opklare de mekanismer og sandsynligvis vil gøre det muligt at forudsige og påvirke disse processer.
