perinnöllisyys ja vaihtelua luonteeltaan, koska on olemassa kromosomeja, geenit, deoksiribonukleiinihapon (DNA).Varastoitu ja siirretty geneettinen informaatio muodossa ketjun nukleotidien DNA: ta.Mikä rooli tämän ilmiön kuuluu geenit?Mikä on kromosomi näkökulmasta lähetyksen perinnöllinen taipumus?Vastauksia tällaisiin kysymyksiin ymmärtää periaatteet koodauksen ja geneettisen monimuotoisuuden planeetallamme.Suurelta osin riippuvainen siitä, kuinka paljon sisältyy joukko kromosomien rekombinaatiosta näitä rakenteita.
Historiasta löytö "hiukkasten perintötekijöitä»
tutkitaan mikroskoopilla solut kasvien ja eläinten, monet kasvitieteen ja eläintieteilijät silti keskellä XIX vuosisadan kiinnitti huomiota hienoimmista kierteet ja pieni renkaan muotoinen rakenne tumassa.Useimmat muut kromosomien kutsutaan edelläkävijä Saksan anatomi Walther Flemming.Että hän käytti aniliinilla väriaineet käsittelystä ydinvoiman rakenteita.Fleming löysi ainetta nimeltä "chromatin" hänen kyky värjäystä.Termi "kromosomi" vuonna 1888 ohjattiin tieteelliseen vallankumoukseen Heinrich Valdeyer.
Yhdessä Flemming etsi vastausta kysymykseen, mitä kromosomi, Belgian Edouard Van Beneden.Aiemmin saksalainen biologi Theodor Boveri ja Eduard Strasburger suoritti sarjan kokeita todistaa yksilöllisyyttä kromosomien, pysyvyys määrä eri lajien elävien organismien.
taustaa kromosomaalisten teorian perinnöllisyyden
Amerikan tutkija ja Walter Sutton oppinut, kuinka kromosomien sisältämän solun tumassa.Tiedemies uskoivat nämä rakenteet operaattorin perintötekijöitä ominaisuuksista organismin.Sutton havaittu, että kromosomit muodostuvat geeneistä, joiden kautta on siirtynyt vanhemmilta jälkeläisille ominaisuuksia ja toimintoja.Genetics julkaisuissa kuvatulla kromosomiparia, niiden siirtojen jako solun tumassa.
Riippumatta American kollegoiden työskentelevät samaan suuntaan johti Theodor Boverin.Sekä tutkijoiden töitä tutki siirto perinnöllisistä ominaisuuksista, muotoiltu perussäännökset roolista kromosomien (1902-1903).Jatkokehittäminen teoria Boveri-Sutton tapahtui laboratoriossa Nobel Thomas Morgan.Näkyvä amerikkalainen biologi ja hänen avustajansa ovat perustaneet useita lakeja jakautuminen geenien kromosomi, kehitti sytologinen base joka selittää mekanismi lakien Gregor Mendel - isä genetiikan.
kromosomeja solussa
tutkimuksen rakenteen kromosomien aloitti niiden havaitsemisen jälkeen ja kuvaus XIX vuosisadalla.Nämä verisoluja ja säikeet löytyi prokaryoottisissa organismien (kuin ydinenergian) ja eukaryoottisoluista (ytimet).Tutkimus mikroskoopilla paljasti, että kromosomin morfologinen näkökulmasta.Se liikkuu säie elin erotu tietyissä vaiheissa solusyklin.Koko tilavuus interphase tuman kromatiinin kestää.Muina aikoina erotettavissa kromosomi yhdessä tai kahdessa kromatidien.
parasta nähdä nämä muodostumat solunjakautumisen aikana - mitoosin tai meioosin.Eukaryoottisoluissa usein voidaan havaita suuria lineaarisen kromosomi rakennetta.Prokaryooteissa, ne ovat pienempiä, vaikka on olemassa poikkeuksia.Solut usein useampaa kuin yhtä kromosomeja, kuten oman pienen "hiukkasia perintötekijöitä" on mitokondrioissa ja kloroplasteissa.
muodostaa kromosomeja
Jokaisessa kromosomissa on yksilöllinen rakenne, eroaa muista ominaisuuksista värjäystä.Tutkimuksessa morfologia on tärkeää määrittää aseman sentromeerin, pituus ja sijainti hartioiden suhteessa vyötäröllä.Kromosomisto koostuu yleensä seuraavista tavoista:
- vaihtokeskuskorkeuden tai-yhdenvertainen, jolle on ominaista sijainnin mediaani sentromeerin;
- submetacentric tai neravnoplechie (hauling painottuu yksi telomeres);
- acrocentric, tai sauvan muotoinen, jossa sentromeerin sijaitsee lähes lopussa kromosomien;
- kohta on vaikea määrittää muodon.
toiminnot kromosomien
kromosomi koostuu geenien - toiminnallisia perintötekijöitä.Telomeerit - päät kromosomin aseiden.Nämä erikoistuneet tekijät suojaavat vahingoilta, estää kiinni palasia.Sentromeeri harjoittaa tehtävänsä kaksinkertaistumista kromosomeja.Se on kinetochore on liitetty siihen kara rakenteeseen.Jokainen pari kromosomien yksilön sijainti sentromeerin.Filaments karan käytetään siten, että tytär solut ulottuu yhtä kromosomia, ja ei molempia.Uniform kaksinkertaistuneen fissio prosessi tarjoaa replikaation.Päällekkäistä jokaisen kromosomin alkaa samanaikaisesti useissa näistä pisteistä, jotka merkittävästi nopeuttaa koko prosessia divisioonan.
rooli DNA: n ja RNA: n
selvittää, mitä kromosomi, joka on funktio ydinrakenteen epäonnistunut tutkittuaan sen biokemialliset koostumus ja ominaisuudet.Eukaryoottisissa soluissa, ydin- kromosomit muodostetaan sulatettu materiaali - kromatiinin.Analyysin mukaan, se koostuu korkean molekyylipainon orgaanisen aineet:
- deoksiribonukleiinihapon (DNA);
- ribonukleiinihappo (RNA);
- histoni-proteiinia.
Nukleiinihapot ottavat suoraan osallistu biosynteesissä aminohappojen ja proteiinien, jotka tarjoavat siirto perinnöllisistä ominaisuuksista sukupolvelta toiselle.Sisältyvä DNA tuma eukaryoottisolun, RNA on keskittynyt sytoplasmassa.
Geenit
röntgen-analyysi osoitti, että DNA: n muodostaa kaksoiskierre, joka koostuu ketjusta, nukleotidejä.Ne edustavat hiilihydraatti deoksiriboosin, fosfaattiryhmän ja yksi neljästä typpiemästen:
- - adeniini.
- G - guaniinia.
- T - tyrniini.
- C - sytosiini.
Maata dezoksiribonukleoproteidnyh kierteiset säikeet - se geenejä kuljettaa koodatun tietoa aminohappojen sekvenssi proteiineja tai RNA: ta.Vuoden moninkertaistuminen perinnöllisistä ominaisuuksista vanhemmilta jälkeläisille lähetetään alleeleja.Ne määrittävät toiminnan, kasvun ja kehityksen tietyn organismin.Joidenkin tutkijoiden, osat DNA ei koodaa polypeptidejä suorita sääntelyyn tehtäviä.Ihmisen genomin voi olla jopa 30000. Genes.
asettaa kromosomeja
kokonaismäärä kromosomeja, niiden ominaisuuksia - luonteenomainen piirre lajeja.Vuonna lentää Drosophila niiden määrä - 8, kädellisillä - 48, henkilö - 46. Tämä numero on vakio solun organismit, jotka kuuluvat samaan lajiin.Kaikkien eukaryooteilla on käsite "diploideja kromosomeja."Tämä koko joukko, tai 2n, toisin haploidisia - puoli määrä (n).
kromosomien sisällä yksi pari homologista identtinen muodossa, rakenne, sijainti sentromeerin, ja muita elementtejä.Homologit on omat ominaispiirteensä, jotka erottavat heidät muista kromosomien asetettu.Värjäystä perus värit antaa meille mahdollisuuden pohtia, tutkia erityispiirteet kunkin parin.Diploidi sarja kromosomeja läsnä somaattisten solujen haploidisia sama - sukuelinten (ns sukusolut).Nisäkkäillä ja muiden eliöiden kanssa miespuoliseen heterogametic muodostuu kahdesta seksiasiat kromosomien: X-kromosomissa ja Y. Miehillä on joukko XY, naaraat - XX.
ihmisen kromosomi asettaa
ihmisen solut sisältävät 46 kromosomia.Kaikki ne yhdistyvät 23 paria, jotka muodostavat asetettu.On olemassa kahdenlaisia kromosomien autosomeiksi ja seksiä.Ensimmäinen lomake 22 paria - ovat yhteisiä naisia ja miehiä.Niille on ominaista pari 23th - sukupuolikromosomeiksi, jotka ovat soluja, urospuolisen runko ovat ei-homologisia.
geneettisten ominaisuuksien liittyy seksiä.Lähetystä ovat Y ja X-kromosomi kuin miehillä kaksi X-naista.Autosomeiksi sisältävät loput tiedot perinnöllisistä ominaisuuksista.On olemassa tekniikoita yksilöllisiä kaikille 23 paria.Ne ovat selvästi erotettavissa piirustuksissa, kun maalattu tietty väri.On huomattava, että 22-kromosomi ihmisen perimässä - pienin.Sen DNA on venytetty pituus 1,5 cm ja väkiluku 48 miljoonaa emäsparia.Erityisiä proteiinit histoni- kromatiini suorittaa puristus, jolloin kierre ottaa tuhansia kertoja vähemmän tilaa solun tumassa.Alle elektronimikroskoopilla, histonien vuonna interphase tumassa muistuttavat helmiä koukussa lohkon DNA.
Perinnölliset sairaudet
On yli 3000. Erilaiset perinnöllisten sairauksien aiheuttamien vammojen ja poikkeavuuksiin kromosomeja.Näitä ovat Downin oireyhtymä.Jotta lapsi geneettinen sairaus, jolle on ominaista viive henkistä ja fyysistä kehitystä.Kystiseen fibroosiin on vika toimintojen avoeritysrauhasiin.Raportti johtaa ongelmiin hikoilu, erottaminen ja kertyminen limaa elimistössä.On vaikea keuhkojen, voi aiheuttaa tukehtumisen ja kuoleman.
rikkominen värinäkö - sokeus - immuniteettia joissakin osissa värikirjo.Hemofilia heikentää hyytymistä.Laktoosi-intoleranssi ei salli ihmisen kehon sulatella maitosokeria.Toimistoissa perhesuunnittelun löytyy alttius tietty geneettinen sairaus.Suurissa lääkäriasemat on mahdollisuus saada asianmukaista arviointia ja hoitoa.
Geeniterapia - suuntaan modernin lääketieteen, selvittäminen geneettiset syyt perinnöllisiä sairauksia ja niiden poistamiseen.Kanssa viimeisintä tekniikkaa patologinen soluissa sijaan rikki normaalin geenejä viedään.Tässä tapauksessa, lääkärit eivät vapauta potilaan oireista, ja syitä taudin.Korjaus suoritetaan vain somaattisten solujen geenihoito ei sovelleta suuria määriä suhteessa sukusolut.
