osteopetrosis (marmer atau penyakit) - penyakit bawaan yang serius dari kerangka, yang ditandai dengan pengerasan berlebihan (umum atau lokal).Dalam kebanyakan kasus yang dilaporkan patologi keturunan.Sangat jarang, penyakit ini terjadi pada keluarga yang sehat.
patologi pertama kali dipelajari dan dijelaskan oleh dokter Jerman Albers-Schoenberg pada tahun 1904.Literatur marmer osteopetrosis juga dikenal sebagai bawaan osteosclerosis sistemik.Pada anak-anak, diagnosis terkena segera setelah lahir.Penyakit ini terjadi dalam bentuk yang parah, ada kasus kematian.Pada osteopetrosis kurang parah ditentukan hanya pada masa dewasa dan biasanya temuan acak pada sinar-X karena patah tulang.
Penyebab
bertahun-tahun, para ilmuwan tidak dapat mencapai konsensus tentang etiologi penyakit Albers-Schonberg.Hal ini diyakini bahwa tubuh mulai proses patologis yang mencegah penyerapan normal kalsium dan fosfor.Mineral metabolik yang berat menimbulkan penyakit yang disebut osteopetrosis.Apa itu dan mengapa diaktifkan mekanisme penghancuran jaringan tulang, tidak mungkin untuk mencari tahu.
Dalam kebanyakan kasus itu adalah mungkin untuk melacak penyakit keturunan yang pasti.Osteopetrosis ("marmer mematikan") dapat ditransmisikan sebagai autosomal dominan dan resesif autosomal.Dalam kasus patologi pertama sudah terdeteksi di masa dewasa dan relatif mudah.Ketika transmisi penyakit Albers-Schonberg sifat resesif didiagnosis segera setelah lahir, dan hasil dengan banyak komplikasi.
Bagaimana patologi?
patogenesis osteopetrosis yang kurang dipelajari.Hal ini diasumsikan bahwa bahkan di dalam rahim terganggu interaksi normal tulang dan jaringan hematopoietik.Osteoklas - sel yang bertanggung jawab atas penghancuran tulang - tidak memenuhi fungsinya.Akibatnya, perubahan struktur tulang, mereka cacat dan tidak lagi mengatasi dengan tugas.Selain itu, secara signifikan terganggu pasokan darah dan persarafan dari kerangka.Paling sering mempengaruhi tulang panjang, tulang tengkorak, panggul dan tulang belakang.
Klasifikasi osteopetrosis
- autosomal resesif bentuk (dikembangkan saat lahir, terjadi dengan komplikasi parah dan sering fatal).
- autosomal bentuk dominan (terdeteksi di masa dewasa, jinak).
osteopetrosis - apa itu?Gejala
mode resesif penularan Ketika tanda-tanda pertama dari penyakit muncul segera setelah lahir.Anak laki-laki dan perempuan sama-sama menderita sering.Wajah bayi memiliki tampilan yang berbeda: tulang pipi lebar, ditanam mata berjauhan.Akar hidung selalu ditekan, lubang hidung berbalik arah luar, bibir tebal.Segera mengembangkan anemia progresif, dan hidrosefalus, ada peningkatan yang ditandai dalam hati dan limpa.Sangat umum diatesis hemoragik.Finale tak terelakkan menjadi beberapa lesi tulang.Dengan penyebaran tengkorak terjadi kompresi saraf visual dan auditori mengembangkan kebutaan dan tuli.
osteopetrosis - proses mematikan yang melibatkan hampir semua tulang panjang.Kebanyakan anak-anak bahkan tidak hidup sampai 10 tahun.Mengembangkan osteomyelitis supuratif tulang, yang menyebabkan kecacatan.Penyebab kematian, cenderung menjadi anemia berat dan sepsis.
Ketika varian dominan patologi didiagnosis pada anak-anak usia sekolah maupun orang dewasa.Biasanya, pasien bahkan tidak menyadari bahwa tubuhnya telah mengajukan penyakit berbahaya tersebut.Osteopetrosis biasanya penemuan disengaja sinar-X pada sekitar fraktur.Dalam banyak kasus, patologi terjadi sekali tanpa gejala.Beberapa pasien mengeluh nyeri berulang pada tulang, sementara yang lain adalah pelanggan sering trauma, dan kemudian mendapatkan di meja operasi dengan fraktur patologis.Anemia biasanya dinyatakan diabaikan, gangguan neurologis yang dihasilkan dari kompresi serabut saraf langka.
Dalam ringan bentuk penyakit Albers-Schonberg gangguan mental dalam pengembangan tidak melihat.Hal ini sangat karakteristik dari penyakit ini adalah gigi akhir, perkembangan abnormal mereka, kerentanan terhadap karies.Pertumbuhan rendah tidak lahir aneh, pembangunan fisik terbelakang mengungkapkan lebih dekat ke tahun.
osteopetrosis (marmer fatal).Diagnosis
Dalam kasus patologi awal sedikit pasien jatuh ke tangan dokter di bulan pertama kehidupan.Dalam hal ini, diagnosis biasanya tidak banyak kesulitan.Penampilan karakteristik pasien memungkinkan untuk menduga osteopetrosis.Pada usia yang lebih tua, pasien biasanya sudah terdaftar di ortopedi karena patah tulang sering.Pada orang dewasa, gambaran klinis yang kabur, banyak tanda tidak menunjukkan bahwa lebih sulit diagnosis.
Dalam semua kasus, terlepas dari usia X-ray mampu mengkonfirmasi atau menyangkal osteopetrosis.Apa itu dan apa gunanya metode?Di kantor khusus yang dilengkapi adalah gambar dari daerah yang terkena dalam dua proyeksi.X-ray jelas tulang segel terlihat, sedangkan batas antara tabung dan zat spons tidak ada.Tulang cacat, metaphyses (daerah dekat sendi) yang jauh diperluas.Biasanya, proses melibatkan tulang belakang, tengkorak dan panggul.Berfluktuasi saja penyakit menyediakan tulang dan pergoresan melintang tulang panjang, yang jelas terlihat pada x-ray.
Pengobatan osteopetrosis
menyembuhkan Radikal penyakit ini belum dikembangkan.Sebagian besar pengobatan simtomatik bertujuan untuk meningkatkan kondisi umum dan kualitas hidup.Jika penyakit Albers-Schonberg terdeteksi dini, pasien dapat melakukan transplantasi sumsum tulang.Ini adalah prosedur yang relatif baru yang memungkinkan Anda untuk menyelamatkan nyawa seorang anak, bahkan dalam kasus lesi parah kerangka.Sebelumnya yang dilakukan transplantasi sumsum tulang, semakin baik kemungkinan hasil yang sukses dari penyakit.
Untuk operasi yang diperlukan untuk memperoleh bahan dari kerabat dekat dengan siapa pasien akan muncul maksimal kompatibilitas HLA-gen.Jika tidak, sumsum tulang tidak memegang, akan ada komplikasi serius yang mengancam hidup pasien.Kompatibilitas adalah tes darah khusus untuk membantu Anda menentukan kesamaan genom donor dan penerima.
Jika hasil yang sukses dari struktur operasi tulang secara bertahap pulih.Ada peningkatan kondisi umum, penglihatan dan pendengaran normal.Transplantasi - ini adalah satu-satunya kesempatan bagi mereka pasien yang pengobatan lain belum menampakkan hasilnya.
sel sumsum tulang transplantasi stem juga merupakan jalan yang sangat menjanjikan untuk pengobatan penyakit seperti osteopetrosis.Apa itu?Dalam hal ini, tidak hanya organ transplantasi, tetapi hanya sel tunggal.Mereka berakar di sumsum tulang pasien dan mengembalikan hematopoiesis normal.Prosedur ini jauh lebih mudah untuk mentolerir pasien sedikit, karena tidak memerlukan anestesi intravena.
digunakan untuk mengobati orang dewasa calcitriol atau γ-interferon, yang menormalkan aktivitas osteoklas, sehingga menghambat proses penghancuran dan pemadatan jaringan tulang.Terapi tersebut dapat secara signifikan mengurangi risiko patah tulang baru, yang menguntungkan mempengaruhi kualitas hidup pasien.
Komplikasi osteopetrosis
fraktur sering tulang panjang - masalah yang cepat atau lambat menghadapi setiap pasien.Kebanyakan menderita pinggul, mungkin ada kerusakan pada rahang bawah, tulang belakang, dada.Dengan latar belakang proses hematopoiesis mengembangkan purulen osteomyelitis, sulit untuk mengobati.Deformasi diucapkan anggota badan - hasil tak terelakkan dari penyakit yang berat yang disebut osteopetrosis.Konsekuensi foto patologi ini dostotatochno terlihat menakutkan.Perkiraan
perjalanan penyakit tergantung pada usia pasien.Dalam beberapa kasus pengembangan patologi tiba-tiba dapat berhenti dan tidak ada untuk mengingatkan diri sendiri bertahun-tahun.Dalam perwujudan lainnya, perkembangan penyakit terjadi dengan anemia berat dan infeksi purulen sering.Semakin muda anak, semakin besar kemungkinan komplikasi yang parah dan kematian.Sebaliknya, penyakit dewasa memanifestasikan dirinya sebagai lebih kurang aktif, yang hanya mengganggu peningkatan kerapuhan tulang.
Terlepas dari tingkat keparahan penyakit, semua pasien dengan diagnosis dikonfirmasi hidup harus diamati pada ortopedis.Seorang dokter yang berpengalaman akan dapat tepat waktu mendeteksi komplikasi apapun yang dihasilkan dan, jika perlu, menunjuk metode tambahan dari pemeriksaan dan pengobatan.
