Heel vaak in de natuur gevonden fenomeen genaamd chromosomale mutaties.Het wordt geassocieerd met een verandering in de structuur of het aantal chromosomen en leiden tot verdere ontwikkeling van verschillende defecten in het lichaam.Mutaties chromosomen verdeeld in structurele (verandert in hun structuur) en numeriek (gekenmerkt door een verandering in het aantal chromosomen in een paar van het genoom).
structurele chromosomale mutaties. Deze aandoening gaat gepaard met een discontinuïteit en daaropvolgende binding van chromosoom resulteert in een wijziging van het oorspronkelijke genetisch materiaal.Ze kunnen:
- evenwicht - in dit geval is er een tekort of een overmaat van genetisch materiaal, dus in de meeste gevallen niet weergegeven.Maar er is een groot risico op overdracht van een onevenwichtige set van genetisch materiaal in de voortplanting.
- onevenwichtige - in dit geval het ongeboren kind een aantal ernstige pathologieën.
de volgende manieren om de structuur van chromosomen veranderen:
- deleties - chromosomale mutaties die zijn geassocieerd met chromosomale breuken en het verlies van zijn belangrijke onderdelen.Dergelijke veranderingen leiden tot ernstige gevolgen, en in sommige gevallen de dood.
- Duplicaties - mutaties die zijn geassocieerd met een verdubbeling van een specifiek gebied van DNA, zonder ernstige pathologie.
- Translocatie - uitgevoerd bij breuk van twee aangrenzende chromosomen.Hierdoor beide chromosomen wisselen hun eenheden, waardoor een nieuwe reeks genetische materiaal.
- Insetsii - gekenmerkt door de overdracht deel van een chromosoom naar het andere.
- Inversies - met deze vorm van breuk chromosoom mutatie optreedt in twee plaatsen tegelijk.Daarna wordt het gedeelte dat zich tussen de discontinuïteiten wordt geroteerd om een as, het veranderen van de genetische sequentie.
numerieke chromosomale mutaties .Zoals reeds vermeld, zijn dergelijke mutaties geassocieerd met veranderingen in het aantal chromosomen.De volgende types:
- Trisomie - chromosomale mutatie, die gepaard gaat met het optreden van de genetische set van een extra chromosoom.Dit gebeurt als tijdens de celdeling dochter chromosomen zijn niet op gespannen voet.Dergelijke veranderingen veroorzaken en fenotypische pathologie.Sommige van trisomie leiden tot foetale dood in de vroege stadia van zijn ontwikkeling.Oorzaken van mutaties nog niet volledig begrepen.
- monosomie - chromosomale mutatie die wordt gekenmerkt door het verdwijnen van één chromosoom.Meestal dergelijk organisme niet levensvatbaar, maar stierf vroeg stadium van de embryonale ontwikkeling.
- Poliplodiya - een zeer zeldzaam verschijnsel, dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid in de cel verdrievoudigd en soms zelfs viervoudige set chromosomen.Het lichaam met een dergelijke handicap kunnen niet leven - of hij sterft voor de geboorte of kort na.
- numerieke veranderingen in de geslachtschromosomen - een vrij algemeen verschijnsel, die gepaard gaat met een toename van het aantal chromosomen in de laatste 20-3 pair.
chromosomale mutaties: voorbeelden
moderne geneeskunde kent vele gevallen van kinderen geboren met chromosomale afwijkingen.Zoals eerder vermeld, sommige chromosomale mutaties geen zichtbare reacties van het lichaam veroorzaken, en sommige zijn gewoon niet compatibel met overleving.Er is een vrij bekende genetische ziekten die ontstaan is als gevolg van veranderingen in het genetische materiaal.
bijvoorbeeld syndroom van Down - trisomie 21 is een paar van chromosomen.Dergelijke overtreding gaat gepaard met aangeboren afwijkingen van het hart en de bloedsomloop, evenals functies in het uiterlijk van de persoon en mentale retardatie.
Patau syndroom - trisomie 13 paar.Gevolgd door eenzelfde verkeerde ontwikkeling van botten, veranderingen in de vorm van de schedel, polydactyle op de benen of armen (zes vingers), in strijd met het hart en het zenuwstelsel.
Turner syndroom - een monosomie 23 (seksuele) paar chromosomen, waardoor de foetus ontvangt slechts één X-chromosoom.Deze mensen vertragen de ontwikkeling van het voortplantingssysteem en zwakke uitdrukking van secundaire geslachtskenmerken.
