Genmutasjoner - det er grunnen som er dannelsen av en heterogen gruppe av kliniske manifestasjoner av sykdommen, som kalles "genetisk sykdom".Den generelle hyppigheten av deres forekomst i befolkningen med to til fire prosent.
endring (mutasjon) gener er provoserende utviklingen av mange former for arvelig sykdommer faktor.I moderne medisin, rives mer enn tre tusen av disse patologiene.Den mest vanlige manifestasjon av sykdommen er fermentopathy.Det antas at mutasjoner kan påvirke embryonale, transport og strukturelle proteiner.Patologiske forandringer kan implementeres i ulike stadier av ontogeny (utvikling).De fleste av dem er karakterisert ved intrauterin (opp til 25% av alle arvelige sykdommer) og dopubertatnogo (før puberteten) periode (45%).Genmutasjoner oppstår i ungdomsårene (puberteten), og oppvekst (ca 25%).De relativt små beløp (ca 10%) lesjoner påvist over tjue år.
arvelige sykdommer er klassifisert i henhold til den type av arv (autosomal recessiv, autosomal dominant, etc.), avhengig av organ eller system, mer involvert i den patologiske prosess (endokrine, nevromuskulær, øye, etc.), idet det tas hensyn til arten av den metabolskemangel (assosiert med en forstyrrelse av karbohydrater, mineraler og andre lipid metabolisme.).For selv gruppen omfatter sykdommer som har oppstått på bakgrunn av uforlikelighet av fosteret og mor til antigenene i blodtypene.
Provosert kimlinje mutasjoner, arvelig sykdom, i samsvar med lovene i Mendel.Kanskje fremveksten av ny utvikling eller arvet fra tidligere generasjoner endres.I slike tilfeller patologiske strukturer fordelt i alle kroppens celler.
Arise genmutasjoner kan være i en av cellene på ulike stadier av knusing zygote.I slike tilfeller blir legemet mosaikken for strukturen.Med andre ord, i noen celler, normale funksjon allele (formen av genet), og i andre - mutant.Domination mutasjon manifestert fenotypisk (kliniske tegn) i de tilsvarende cellene og utløser utviklingen av sykdommen.På samme tid er det en tilstrekkelig sannsynlighet for mindre alvorlig sykdom, i motsetning til full mutanter.
Eksperter klassifisere endringer i de funksjonelle og strukturelle endringer.
strukturelle genmutasjoner er delt inn overganger - utskifting av en purinbase (naturlige organiske forbindelser, purinderivater) til en annen, eller en pyrimidinbase (organiske forbindelser - pyrimidinderivater) til en annen pyrimidinbase;på samme kodon (enhet av genetiske kode) endrer bare ett der det var en erstatning.Det er også slikt som "transversjon".I dette tilfellet er det en utskiftning av purin- eller pyrimidinbaser, tvert imot.Dette endrer også kodonet i hvilket tilfelle erstatnings.Videre er det en rammeskift-mutasjon.Det er således et tap av (delesjon) eller innsetting (innføring) eller et multiplum av en basepar.I henhold til nettstedet eller innsetting tap kan varieres flere eller færre kodonene.
Mutasjoner i gener er funksjonelle endring transkriberte (koding) en del av DNA-molekylet.Dette frembringer en forstyrrelse av reguleringen av funksjonen av de strukturelle elementer.Dette kan resultere i økning eller reduksjon i graden av syntese av det tilsvarende protein i varierende grad.
