- To jest powód, dla którego jest tworzenie niejednorodnej grupy objawów klinicznych choroby, która nazywa się "chorobą genetyczną".Całkowita częstość występowania w populacji ludzkiej od dwóch do czterech procent.
zmiana (mutacja) geny prowokuje rozwój wielu form choroby czynnik dziedziczny.We współczesnej medycynie, opisano ponad trzy tysiące tych patologii.Najczęstszym objawem choroby jest fermentopathy.Uważa się, że te mutacje mogą wpływać embrionalny, transportu i białek strukturalnych.Patologiczne zmiany mogą być realizowane na różnych etapach ontogenezy (rozwoju).Większość z nich charakteryzuje wewnątrzmacicznym (do 25% wszystkich chorób dziedzicznych) i dopubertatnogo (przed okresem dojrzewania) okres (45%).Mutacje genu występują w okresie dojrzewania (dojrzewanie) i dojrzewania (około 25%).Stosunkowo niewielkie (około 10%), zmiany wykryte w ciągu dwudziestu lat.Choroby
dziedziczne są klasyfikowane w zależności od typu dziedziczenia (autosomalny recesywny, autosomalny dominujący, itd.), W zależności od narządu lub układu, bardziej zaangażowane w proces patologiczny (hormonalnego, nerwowo-mięśniowe, oko, itp), biorąc pod uwagę charakter metabolicznychNiedobór (związane z zaburzeniami węglowodanów, minerałów i innych metabolizmu lipidów.).Dla grupy własnej są choroby, które powstały na tle niezgodności płodu i matki antygenów grup krwi.
Provoked mutacje linii zarodkowej chorobą dziedziczną, zgodnie z prawami Mendla.Być może pojawienie się nowego rozwoju lub odziedziczone po poprzednich pokoleniach zmienić.W takich przypadkach, struktury patologiczne rozprowadzane we wszystkich komórkach ciała.
Arise Mutacje genów mogą występować w jednej z komórek, na różnych etapach rozdrabniania zygoty.W takich przypadkach, korpus zostaje mozaiki konstrukcji.Innymi słowy, w niektórych komórkach, normalne funkcjonowanie allele (form genu), w innych - mutanta.Mutacja dominacja przejawia się fenotypowo (objawy kliniczne) w odpowiednich komórkach i powoduje rozwój choroby.W tym samym czasie, nie jest wystarczające, prawdopodobieństwo mniej ostrej postaci choroby, w przeciwieństwie do pełnych mutantów.
Eksperci klasyfikują zmian funkcjonalnych i strukturalnych zmian.
mutacje genu strukturalnego podzielone są na przemian - zastąpienie bazy puryn (naturalne związki organiczne, pochodne purynowe) do drugiego, lub jedną bazę pirymidyny (związki organiczne - pirymidyny) do innej bazy pirymidyny;przy tym kodonie (jednostka kodu genetycznego) zmienia się tylko wtedy, w którym nie było dokonanie wymiany.Istnieje również coś takiego jak "transwersji".W tym przypadku nie jest wymiana zasad purynowych lub pirymidynowych, wręcz przeciwnie.To również zmienia kodon, w którym to przypadku wymiany.Ponadto, nie jest mutacją przesunięcia ramki.Tak więc nie jest strata (delecji i insercji) (insercji) lub wielokrotności jednej pary zasad.Zgodnie ze stroną lub utraty wprowadzania może być zmieniana mniej lub więcej kodonów.
Mutacje w genach są funkcjonalne zmiany nontranscribed (kodowanie) część cząsteczki DNA.To powoduje zaburzenie regulacji funkcjonowania elementów konstrukcyjnych.Może to prowadzić do zwiększenia lub zmniejszenia szybkości syntezy odpowiedniego białka w różnym stopniu.
