Hoje em dia genética é altamente relevante no campo científico para a investigação.O impulso para o seu desenvolvimento foi a doutrina bem conhecida de Charles Darwin sobre a natureza discreta da hereditariedade, a seleção natural e mutação, como resultado de mudanças no genótipo transportador de transmissão.Tendo iniciado o seu desenvolvimento no início do século XX, a genética, a ciência tem alcançado grande escala, com os métodos de pesquisa da genética humana no momento são uma das principais áreas de estudo, como a natureza humana e da natureza em geral.
considerar métodos fundamentais da investigação genética, atualmente conhecida.
métodos de genética humana pesquisa genealógica está analisando certos tipos de estruturas e herança genética em pedigrees.Os resultados e os dados são utilizados para a prevenção, a detecção e prevenção de probabilidade da característica em estudo na prole - doenças hereditárias.Tipo de herança pode ser autossômica (possível sinal de manifestação da mesma probabilidade em ambos os sexos) e juntamente com um sexo cromossômico perto da transportadora.Método autossômica
, por sua vez, dividido em herança autossômica dominante (alelo dominante pode também ser realizado no homozigotos e heterozigotos) de herança autossômica recessiva (alelo recessivo pode ser realizado somente no estado homozigoto).Com este tipo de herança da doença manifesta-se através de várias gerações.
herança ligada ao sexo é caracterizada pela localização do respectivo gene em secções homólogas e não homólogos Y ou X-cromossomas.Como pano de fundo genotípica, que está localizada nos cromossomos sexuais, as mulheres heterossexuais determinar ou homozigotos, mas os homens que têm apenas um cromossomo X número só pode ser hemizygous.Por exemplo, uma fêmea heterozigótica pode passar a doença é herdada como um filho e filhas.
métodos bioquímicos da genética pesquisa estudo condicionado de doenças hereditárias transmitidas como resultado de mutações genéticas.Tais métodos identificar a genética humana defeitos metabólicos hereditários de investigação através da determinação de estruturas de proteínas, enzimas, carboidratos e outros produtos metabólicos que permanecem no líquido extracelular (sangue, suor, urina, saliva, etc.).
estudo duplo método de genética humana descobrir traços hereditários estudou a doença.Gêmeos idênticos (corpo inteiro se desenvolve a partir de duas ou mais esmagadas partes do zigoto na fase inicial do seu desenvolvimento) têm um genótipo idêntico, que pode detectar diferenças no resultado da influência externa do ambiente no fenótipo humano.Gêmeos fraternos (dois ou mais ovos fertilizados) são do genótipo relacionados entre si as pessoas, permitindo que você veja sredovye fatores hereditários e do desenvolvimento de fundos genotípicas humanos.Estudos
citogenéticos de método de genética utilizado no estudo da morfologia dos cromossomas e cariótipo normal, que permite a detecção de mutações genómicas e cromossómicas para diagnosticar doenças hereditárias ao nível cromossómico, bem como para investigar os efeitos mutagénicos dos produtos químicos, insecticidas, produtos farmacêuticos, etc.Esta técnica é amplamente utilizada na análise e identificação posterior de anormalidades genéticas do corpo antes do nascimento.Diagnóstico pré-natal de líquido amniótico faz o diagnóstico no primeiro trimestre da gravidez, o que torna possível decidir sobre a interrupção da gravidez.
