hittade Ganska ofta i naturen fenomen som kallas kromosomala mutationer.Den är associerad med en förändring av strukturen eller antalet kromosomer och leda till ytterligare utveckling av olika defekter i kroppen.Mutationer av kromosomer är indelade i strukturella (det sker en förändring i deras struktur) och numeriskt (som kännetecknas av en förändring av antalet kromosomer i ett par av genomet).
strukturella kromosomala mutationer. Denna störning är associerad med en diskontinuitet, och efterföljande bindning av kromosom, vilket resulterar i en förändring av det ursprungliga genetiskt material.De kan vara:
- balanserad - i detta fall finns det en brist eller ett överskott av genetiskt material, så i de flesta fall inte att visas.Men det finns en stor risk för överföring av en obalanserad uppsättning av genetiskt material i reproduktion.
- obalanserad - i det här fallet det ofödda barnet har ett antal allvarliga sjukdomar.
är följande sätt för att ändra strukturen hos kromosomer:
- Strykningar - kromosomala mutationer som är associerade med kromosomsträngbrott och förlusten av dess viktiga delar.Sådana förändringar leda till allvarliga konsekvenser, och i vissa fall döden.
- kopiering - mutationer som är associerade med en fördubbling av en specifik region av DNA, med inga allvarliga patologi.
- Trans - genomförs vid brott av två intilliggande kromosomer.Som ett resultat av de två kromosomerna utbyta sina enheter, som bildar en ny uppsättning av genetiskt material.
- Insetsii - kännetecknas av överföringsdelen av en kromosom till en annan.
- Inversioner - med denna form av brott kromosom mutation sker i två ställen samtidigt.Därefter den del som är belägen mellan de diskontinuiteter, roteras kring en axel, ändra den genetiska sekvensen.
numeriska kromosomala mutationer .Som redan nämnts, är sådana mutationer förknippade med förändringar i kromosomantal.Följande typer:
- Trisomy - kromosomal mutation, som åtföljs av utseendet av den genetiska uppsättningen av en extra kromosom.Detta händer om vid celldelningen dotterkromosomerna är inte i strid.Sådana förändringar orsakar och fenotypisk patologi.Några av trisomi leder till fosterdöd i ett tidigt skede av sin utveckling.Orsaker till mutationer är ännu inte helt klarlagd.
- monosomi - kromosommutation som kännetecknas av försvinnandet av en kromosom.I de flesta fall, en sådan organism är inte lönsamt, men han dog vid tidiga stadier av embryonal utveckling.
- Poliplodiya - en mycket sällsynt företeelse, som kännetecknas av närvaron i cellen tredubblats, och ibland till och med fyrdubbla uppsättning kromosomer.Kroppen med sådana funktionshinder kan inte leva - eller han dör före födseln eller strax efter.
- numeriska förändringar i könskromosomerna - ett ganska vanligt fenomen, som åtföljs av en ökning av antalet kromosomer i den sista 20-tredje par.
kromosomala mutationer: exempel
Modern medicin vet många fall av barn som föds med kromosomavvikelser.Som tidigare nämnts, har vissa kromosomala mutationer inte orsaka synliga reaktioner i kroppen, och en del är helt enkelt inte är kompatibla med överlevnad.Men det finns en ganska väl kända genetiska sjukdomar som uppstår beror på förändringar i det genetiska materialet.
exempel Downs syndrom - trisomi 21 är ett par av kromosomer.En sådan kränkning åtföljs av medfödda missbildningar i hjärtat och cirkulationssystemet, såväl som funktioner i utseendet på den person och mental retardation.
Patau syndrom - trisomi 13 par.Följt av en liknande fel utveckling av ben, förändringar i form av skallen, polydactyl på benen eller armarna (sex fingrar), i strid med hjärt-och nervsystemet.
Turners syndrom - en monosomi 23 (sexuella) par kromosomer, vilket gör att fostret får bara en X-kromosom.Dessa människor bromsa utvecklingen av reproduktionssystemet, och svagt uttryck av sekundära sexuella egenskaper.
