Méthode généalogique.

Étude

du pedigree réalisée l'homme depuis les temps anciens.Dans le 18-19 siècles ont commencé à être utilisé assez largement l'analyse de la pathologie humaine (de la maladie).Ainsi, je commençai à former une des méthodes de recherche généalogique.Par la suite, l'amélioration est survenue comme un dessin au trait des pedigrees et des variantes de recherche en ligne de l'analyse statistique des données disponibles.

méthode clinique-généalogiques - est un moyen d'étudier les pedigrees, dont l'utilisation permet de retracer la distribution de la maladie dans la famille ou la famille lorsque vous spécifiez le type de relation entre leurs membres.

Cette version de l'étude est considérée comme universelle.Méthode généalogique est utilisé pour résoudre des problèmes de nature théorique largement.En particulier, la méthode utilisée dans l'étude:

- d'établir la nature discriminatoire de l'hérédité;

- déterminer le type d'héritage de la maladie ou d'un trait;

- évaluation pénétrance (affichage de la fréquence) gène;

- analyse du processus de mappage (détermination de la position d'un gène sur un chromosome par rapport à l'autre) et le gène d'embrayage;

- étude de l'intensité de la mutation;

- déchiffrer les mécanismes sur la base duquel les interactions génétiques.

Dans la médecine moderne, connaissent un certain nombre d'anomalies génétiques.Voilà pourquoi un programme pour étudier chaque femme enceinte de six maladies héréditaires.Ceux-ci comprennent:

- phénylcétonurie;

- le syndrome de Down;

- hypothyroïdie congénitale;

- androgenitalny syndrome;

- galactosémie;

- la fibrose kystique.

méthode généalogique peut être dans certains cas, la seule façon, à l'aide duquel vous pouvez déterminer le type d'héritage de la maladie dans la famille, à savoir la nature de la maladie, évaluer le pronostic de la maladie, effectuer un diagnostic différentiel avec d'autres maladies génétiques.En outre, l'utilisation de l'option de recherche vous permet de calculer la probabilité des enfants malades, ainsi que de choisir des mesures appropriées et adéquates pour le diagnostic prénatal, la prévention, le traitement, la réhabilitation et l'adaptation.

méthode généalogique implique l'élaboration d'un arbre généalogique et sa représentation graphique.

cours de ces événements, l'information est recueillie sur le probant (l'individu, qui est engagé dans l'étude de l'expert) et sa famille.En général, les études sont menées avec le trait de patient ou support étudié.Cependant, le procédé généalogique peut être utilisé non seulement en médecine.

Une paire enfants parents sont appelés frères et sœurs (frères et sœurs).Si un seul parent - les demi-frères et sœurs.Ils peuvent être consanguin (avec un père commun) ou de l'utérus (avec une mère).

Habituellement dessin d'un arbre de la famille est effectuée afin d'étudier un peu (ou une) de la maladie (symptômes).La quantité d'informations peut dépendre du nombre de générations qui y participent (ancêtres).

analyse des données suggère la détection d'un certain nombre de types de fonctions de comptabilité héritage.

Par exemple, dans les points autosomiques dominantes de la caractéristique identifiée dans le pedigree (presque à chaque génération), garçons et filles aussi souvent.Il ya des signes de l'un des parents contribue à l'apparition de celui-ci à la mi-temps ou à leurs enfants.

Dans généalogies compilation chaque génération doit être positionné horizontalement ou sur son rayon.Numérotation des générations effectuées romain, et les membres de la famille - en chiffres arabes.

Si il ya une famille de plusieurs maladies héréditaires, sans rapport les uns aux autres, pour chaque pedigree de pathologie compilé séparément.